Շերեզեւսկի-Տուրներ սինդրոմի նման հիվանդությունը հիմնականում կազմում է աղջիկների եւ զարգանում է հղիության առաջին եռամսյակում: Դա պայմանավորված է քրոմոսոմների անոմալիայով, երբ խախտվում է սեռական խանգարումների շարքը: Այս ախտորոշումը շատ հազվադեպ է, բայց դուք չեք կարող ազատվել դրանից:
Syndrome Shereshevsky-Turner- ինչ է դա:
Գիտնականները դեռեւս չեն բացահայտել ծնողների առողջության եւ երեխայի հիվանդության զարգացումը, ինչպիսիք են Տորսերի սինդրոմը: Այն կոչվում է Ուլրիխի համախտանիշ: Հանգստացնող մայրի պայմանը բարդանում է տառապող վտանգի (նրանք տեղի են ունենում առաջին կամ երկրորդ եռամսյակում), տոքսիկոզի ծանր ձեւի, ծնունդը հաճախ վաղաժամ է եւ ունենում է պաթոլոգիա:
Նորածին երեխաները լիովին կենսունակ են, բայց աննորմալ են: Շերեսեւսկի-Թորնսի համախտանիշը բնութագրվում է `
- ողնաշարի միացումների փոփոխությունները;
- պտտվող ծալքերն պարանոցի մեջ;
- երիկամը ձեւավորվում է ձիու նման:
Syndrome Shereshevsky-Turner- քարիոտիպ
Մարդու մարմինը ձեւավորվում է արգանդում մեկ խցում, որը կոչվում է zigote: Այն ձեւավորվում է ծնողներից գենետիկական տեղեկությունների փոխանցմամբ 2 գամեթի միաձուլությունից հետո: Այս գեները որոշում են ապագայում երեխայի բնույթն ու առողջությունը: Նորմալ քարիոտիպը կարող է ունենալ մի շարք քրոմոսոմներ, ինչպիսիք են 46XX կամ 46XU: Եթե գամեթոգենեզի գործընթացը խանգարում է, ապա սաղմը զարգանում է շեղումներ:
Շերեսեւսկի-Տուրներ սինդրոմով հիվանդների քարիոտիպը լուրջ պաթոլոգիա է, երբ X քրոմոսոմը բացակայում կամ խանգարում է: Այս շեղումը ուղեկցվում է մարմնի փոփոխությունների բնորոշ բարդույթով, եւ դրսեւորվում է պտղի վերարտադրողական օրգանների անբավարար զարգացման մեջ: Նրանք չեն պարունակում gonads- ի տարրեր, կա ձվարանների ձգողականություն եւ վեպը:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորներ - դեպքերի հաճախականություն
Այս հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրվեց 1925 թվականին: Շերեսեւսկի-Տուրն սինդրոմը տեղի է ունենում երեք հազար նորածին աղջկա մոտ: Այս հիվանդության ներկա բնակչության հաճախականությունը հստակորեն անհայտ է, քանի որ տարբեր trimesters- ում հղիության ինքնաբուխ դադարեցումը: Խիստ հազվադեպ դեպքերում նման ախտորոշում է կատարվում տղաների համար:
Syndrome Shereshevsky-Turner- ի պատճառները
Պատասխանելով այն հարցին, թե ինչ է առաջացնում Շերեսեւսկի-Տուրներ սինդրոմը, անհրաժեշտ է ասել սեռի X- ի քրոմոսոմի անոմալիայի մասին: Եթե այն փոխվի, ապա սաղմի մարմնում տեղի է ունենում.
- երկար կամ կարճ թեւի ջնջումը.
- իզոհրոմոսոմ X կարճ կամ երկար ձեռքի վրա;
- X / X- ի տեղաշարժը;
- օղակ X քրոմոսոմ եւ այլն:
Նման պաթոլոգիաները տեղի են ունենում այն դեպքերի 20% -ում, երբ կա մոզաիկա, օրինակ, 45, X0 / 46, XY կամ 45, X0 / 46, XX: Մարդկանց շրջանում հիվանդության առաջացման մեխանիզմը կարող է բացատրվել տեղաշարժով: Շերեսեւսկի-Տուրների սինդրոմի զարգացման ռիսկը կապված չէ ապագա մայրի տարիքի հետ: Դա կարող է պատահել.
- զիգոտի ոչ պատշաճ ջախջախման պատճառով;
- ինչպես նաեւ հայրական քրոմոսոմի կորստի հետ:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորններ - ախտանշանները
Հիվանդությունը կարող է դրսեւորվել ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին օրգանների աշխատանքում: Երբ ախտորոշվել է Շերեշեւսկու-Տուրնի սինդրոմը, ախտանշանները կարող են լինել հետեւյալը.
- լիմֆոստաս
- շփում ;
- հիպոգոնադիզմ;
- կարճ հասակը (չափահաս անձը չի գերազանցում 150 սմ-ը);
- ավելաքաշ;
- phalanges- ի բացակայություն;
- սեռական անբավարարություն;
- Կրծքավանդակը ընդլայնված է եւ ունի բարելի ձեւ:
- կրճատված պարանոց;
- լսարանի վրա ազդող ծակոտկաների անկանոն ձեւը.
- epicanthus կամ ptosis (կոպի դեֆորմացիա);
- պիգմենտային բծեր (վիտիլիգո կամ նեւի):
Նորածինների երեխաները, պարանոցի ոտքերը, ձեռքերը եւ մաշկի ծալքերը կարող են շնչել, եւ մազերը չեն աճում: Ծնոտի ոսկորները փոքր են, երկինքը բարձր է: Որպեսզի աորտայի սրտի համակենտրոնացումը հնարավոր է, այն շերտավորվում է, եւ խանգարում է միջերկրրիկուլյար սեկտորի ամբողջականությունը: Հոգեբանական վիճակն այնպիսի հիվանդության հետ, ինչպիսին է Շերեսեւսկի-Տուրնս սինդրոմը, չի տառապում, բայց ուշադրությունը եւ ընկալումը ցրվում են:
Նապլեռները մշտապես ներգրավվում են, եւ սեռական օրգանները վատ զարգացած են: Խցերը փոխարինվում են միացնող հյուսվածքներով, որոնք չեն արտադրում բջիջները եւ լիակատար հասունացումը չի առաջանում: Աղջիկները չեն դիմանում իրենց դոշերին, չկա մենթրացիա, առաջանում է առաջնային աենորոռե, ուստի պտղաբերությունը բացարձակապես բացակայում է: Դիսգենեզիայի երեք ձեւեր կան `մաքուր, բարակ եւ խառը: Նրանք տարբերվում են կլինիկական դրսեւորումներից:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորներ - ախտորոշում
Երբ ապագա պտուղը չունի X քրոմոսոմ, այնուհետեւ ամբողջական մոնոսոմիա է նկատվում, Շերեսեւսկու-Տուրնի սինդրոմը հայտնաբերվում է ծննդատներում կամ մանկաբույժում նեոնատոլոգի կողմից: Եթե հիվանդության հիմնական նշանները բացակայում են, ապա նկատեք, որ դա կարող է լինել միայն սեռական հասունություն: Մասնագետները փորձարկում են հետեւյալը.
- հորմոններ, որոնք որոշում են gonadotropins եւ estrogen;
- ուսումնասիրել կարիոտիպը:
Շերեզեւսկի-Տուրների համախտանիշի ախտորոշման ժամանակ հիվանդը պետք է այցելի ակնաբույժ, նեֆրոլոգ, սրտի վիրաբույժ, սրտաբան, էնդոկրինոլոգ, գենետիկա, լիմֆոլոգ, գինեկոլոգ / անդրոլոգ եւ օտոլարինգոլոգ: Բժիշկները նշանակում են աննորմալություն,
- մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում ;
- երիկամների ու սեռական օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն;
- էլեկտրոկարդիոգրաֆիա;
- ռադիոգրաֆիա;
- կլինիկական արյան հետազոտություն;
- դենսիտոմետրիա:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորներ - բուժում
Նման ախտորոշմամբ, ինչպես Turner սինդրոմը, բուժումը կախված է Y-chromosome- ի վիճակներից, կարիոտիպում: Եթե հայտնաբերվեն, աղջիկը ձվարանների կողմից հեռացվում է: Գործողությունը կատարվում է երիտասարդ տարիքում `մինչեւ 20-ամյակը հասնելու համար: Դրա հիմնական նպատակն է կանխել չարորակ ուռուցքի ձեւավորումը: Այս գենի բացակայության դեպքում սահմանվում է հորմոնալ թերապիա:
Այն իրականացվում է 16-18 տարի եւ բուժման հիմնական նպատակն է.
- երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացում;
- էստրոգենների պակասի կանխարգելում;
- menstrual ցիկլի վերականգնում;
- գոնադոտրոպինների մակարդակի նվազում:
Շերեզեւսկի-Տուրնի սինդրոմով հիվանդները հոգեբանական խորհրդատվություն են անցնում, որտեղ նրանք օգնում են հարմարվել հասարակությանը եւ բարելավել կյանքի որակը: Այս հիվանդությամբ շատ կանայք անպտուղ են մնում: Բուժումը հիմնականում ուղղված է հետեւյալին.
- արտաքին թերությունների վերացում.
- մարմնի բնածին անամոթությունների համար փոխհատուցում.
- աճի ուղղում;
- նյութափոխանակության բարդություններ:
Կյանքը Շերեզովսկի-Տուրնի սինդրոմով
Եթե հիվանդությունը հայտնաբերվում է վաղ փուլում, եւ բուժումը կատարվում է ժամանակին, ապա երեխայի աճը կկարգավորվի: Ժամանակակից դեղամիջոցը թույլ է տալիս աղջիկներին ունենալ իրենց սեփական երեխաները, օրինակ, IVF- ը: Life- ի Turner- ի սինդրոմում ունի բարենպաստ կանխատեսումներ: Հիվանդները չեն տառապում մտավոր անբավարարությունից, բայց դրանք հակասում են ֆիզիկական աշխատանքի եւ նյարդահոգեբանական լարվածության:
Տուրների սինդրոմով մարդիկ
Հիվանդության հեշտ ձեւը Շերեշեւսկի-Տորնե մոզաիկ սինդրոմն է: Այս դեպքում որոշ կանանց բջիջները ունեն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ մնացածը `երկու: Այս ախտորոշմամբ երեխաները չունեն խիստ թերություններ, եւ սեռական պաթոլոգիաները, կապված հղիության հետ, շատ հստակ չեն, ուստի ապագայում հղիություն ստանալու հնարավորություն կա: Ներկայիս ֆենոտիպը ներկա է, բայց ոչ այնքան վառ, որքան մոնոսոմիայում:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորներ - կյանքի սպասելիք
Եթե շահագրգռված եք Շերեշեւսկու-Տուրերի համախտանիշի վերաբերյալ հարցին, ապա պետք է ասել, որ դա չի ազդում կյանքի սպասվող տեւողության վրա: Բացառություն կարող է հանդիսանալ սրտանոթային հիվանդություն եւ համատեղ հիվանդություններ: Պատշաճ եւ ժամանակին բուժման միջոցով հիվանդները նորմալ կյանք են վարում, ունեն սեռական գործընկերներ եւ նույնիսկ ընտանիքներ են ստեղծում: