Որպես կանոն, հնարավոր է վաղ տարիքում ախտորոշել ճարպային ֆիբրոզը, քանի որ բնութագրվում է շատ բնորոշ ախտանիշաբանությամբ: Սակայն մեղմ կամ դանդաղ զարգացող մեկ տեսակի ձեւով այս հիվանդությունը իրեն վատ է զգում: Հետեւաբար կարեւոր է իմանալ, որպեսզի տարբերվեն այլ նմանատիպ հիվանդություններից, ուղղակի ճարպային ֆիբրոզը `ախտանիշները եւ արտաքին նշանները:
Ցիստիալ ֆիբրոզի հիվանդություն. Ինչ է դա:
Խնդիրը հիվանդությունն է, ավելի ճիշտ, պաթոլոգիա: Այն առաջանում է յոթերորդ քրոմոսոմի երկար թեւում տեղակայված գենի մուտացիայից: Հիվանդանալու հավանականությունը միայն այն դեպքում, երբ երկու ծնողները վնասված գենի կրողներ են, եւ դա 25% է: Չնայած այս պայմաններին, ցիստիալ ֆիբրոզի հիվանդությունը ազդում է բավարար քանակի մարդկանց վրա, քանի որ մոլորակի յուրաքանչյուր 20-րդ բնակչի համար հասանելի է քրոմոսոմ:
Մեծահասակների ցիստիալ ֆիբրոզը `ախտանիշներ
Ինչպես արդեն նշվել է, հիվանդությունը դրսեւորվում է մանկության շրջանում, սովորաբար մինչեւ 2 տարի, եւ հիվանդների միայն 10% -ն ունի առաջին ախտանշանները, որոնք հայտնվում են դեռահասների եւ մեծահասակների շրջանում:
Ցիստիալ ֆիբրոզի հիմնական նշանները հետեւյալն են.
- մնում է մարմնի զարգացման մեջ, իսկ մտավոր ունակությունները սովորականից ավելի նորմալ են կամ նույնիսկ ավելի բարձր:
- ամբողջ երկարության երկայնքով մատների ձգում;
- polyps , քերծվածքների հեռացումները;
- շնչառական համակարգի քրոնիկական հիվանդություններ, հաճախակի կրճատումներով;
- շնչառական անբավարարություն;
- անընդհատ բրոնխիտ, սինուսիտ, sinusitis;
- pancreatitis;
- ուժեղ հիւանդութիւն, սովորաբար գիշերը, փխրուն կամ փորոտ բորբոքումի բացակայութեամբ:
- ստամոքսի եւ աղիքի խանգարումներ.
- քրոնիկ քոլեկիստիտ;
- շնչառության պակասություն , ասթմայի հարձակումներ;
- գենետուրային համակարգի հիվանդություններ, անպաշտպանություն:
Ցիստիալ ֆիբրոզի նշված ախտանիշները կապված են նրանով, որ վնասված գենը թույլ չի տալիս մարմնին առաջացնել սպիտակուց, որը պատասխանատու է ներքին օրգանների բջիջներում ջրային էլեկտրոլիտային նյութափոխանակության բնականոն ընթացքի համար: Դա հանգեցնում է ներքին սեկրեցիայի մեծամասնության կողմից առաջացած հեղուկի խտության եւ փխրունության բարձրացմանը: Լորձը լճանում է, բակտերիաները բազմապատկվում են եւ օրգաններում, հատկապես թոքի մեջ անդառնալի փոփոխություններ են տեղի ունենում:
Ցիստիալ ֆիբրոզի աղիքային ձեւը բնութագրվում է շաղկապով, շաղափմամբ, փորկապությամբ եւ փսխումով: Այս ախտանիշները վերաբերում են բուժմանը, բուժելով ֆերմենտները, սակայն հիվանդության թոքային դրսեւորումները շարունակում են աճել:
Ցիստիալ ֆիբրոզ - ախտորոշում
Նախ, հիվանդության առավել բնորոշ ախտանիշների առկայությունը ստուգվում է `ներքին խոռոչի օրգանների գաղտնիքի խտությունը, շնչառական համակարգի քրոնիկ հիվանդությունների սրումը: Դրանից հետո անհրաժեշտ է ստեղծել ծխախոտի մուտացիայի գենի ներկայությունը եւ ստուգել ընտանիքում հիվանդության դեպքերը:
Ցիստիալ ֆիբրոզի համար առավել ճշգրիտ վերլուծությունը ԴՆԹ է: Այս թեստը առավել զգայուն է, եւ դա կարող է իրականացվել նույնիսկ հղիության ընթացքում, ուսումնասիրելով ամոնիոտիկ հեղուկը: Կեղծ արդյունքների քանակը չի գերազանցում 3% -ը եւ թույլ է տալիս արագ ախտորոշել առանց լրացուցիչ միջոցների:
Հիվանդի աթոռում ճարպաթթուների եւ քիմոտրիպսինի որոշումը նույնպես հիվանդության ախտորոշման մեկ եղանակ է: Յուրաքանչյուր լաբորատորիայում մշակում են քիմոտրիպինի նորմատիվ ցուցանիշները: Քթի ֆիբրոզի կասկածները առաջ բերող թթուների քանակը օրական ավելի քան 20-25 մմ է:
Մի քրտինքի փորձարկումը պուվիկարբինով մկնդային ֆիբրոզի է քլորիդների կոնցենտրացիայի ուսումնասիրությունը, որը ներծծվում է հեղուկների միջոցով: Թեստը պետք է փորձարկվի առնվազն երեք անգամ ճշգրիտ ախտորոշման համար: