Երեխաներ-Թիթեռներ ... Առաջին անգամ լսելով այս արտահայտությունը, շատերը անմիջապես պատկերացնում են գունագեղ մղձավանջներ, ծաղիկների եւ անչափ հիասթափությունների եւ անհանգստություններից զրկված ծաղիկների եւ մանկության ուրախության միջեւ: Մինչդեռ թիթեռի համախտանիշ ունեցող երեխաների կյանքը բոլորովին նման չէ հեքիաթի կամ իդեալական պատկերին: Այս հոդվածում մենք կխոսենք բնածին սաղարթային էպիդերմոլիզի մասին `հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն, որը ազդում է մարդու մարմնի մաշկի վրա:
Bullous Epidermolysis: Պատճառները
Որպես կանոն, ծնոտի երեխաների ծնողները իմանում են երեխայի ծննդից հետո առաջին օրերին (եւ նույնիսկ ժամերով) երեխայի մաշկի հիվանդությունը: Առաջին անգամ այս հիվանդությունը նկարագրվել է դեռեւս 19-րդ դարի վերջում, 1886 թ.-ին:
Հիվանդության պատճառը գենետիկ թերությունն է, որը զրկում է պաշտպանիչ գործառույթ կատարելու ունակության էպիդերմիկ շերտից: Այս թերությունը կամ փոխանցվում է ծնողների կողմից, որոնք նրա թաքնված կրիչներն են կամ ինքնաբուխ են առաջանում: Արդյունքում, բոլոր մաշկը (այդ թվում `լորձաթաղանթները) չափազանց փխրուն են դառնում` փոքրիկ շոշափումը կարող է վնաս պատճառել: Հակառակ դեպքում, այդպիսի երեխաները նորմալ են նորմալ: Նրանք զգացմունքային եւ մտավոր զարգացման մեջ չեն մնում, սովորաբար աճում են եւ օգնությամբ նրանք կարող են դառնալ հասարակության լիարժեք մասն:
Հիվանդության ժառանգության ձեւերը դեռեւս չեն հայտնաբերվել, բուլդոզային էպիդերմոլիզով հիվանդները կարող են ունենալ առողջ եւ հիվանդ երեխաներ: հիվանդության առանձնահատկությունն այն է, որ մինչեւ երեխայի ծնունդը հնարավոր չէ ախտորոշել այն հայտնի բժշկական մեթոդներից որեւէ մեկով, ոչ պտղի ուռուցքի ու լաբորատոր հետազոտությունների արդյունքներն արդյունք չեն տալիս:
Թիթեռի երեխաների համար կյանքի տեւողությունը տեւում է մինչեւ երեք տարի: Հետագայում, պատշաճ վերաբերմունքի եւ խնամքի հետ, մաշկը մի քիչ կոշտ է դառնում, ավելի կայունանում է, չնայած այն չի հասնում միջին մարդու մաշկի ուժին: Բացի այդ, փոքր երեխաները չեն կարող տեղյակ լինել պատճառահետեւանքային հարաբերությունների մասին, նրանք չեն կարող բացատրել, որ դա անհնար է, օրինակ, ծնկի իջնել, քանի որ ոտքերի մաշկը դրանից հետո ամբողջովին «կլանում է» կամ աչքերը կամ այտերը փչում է:
Բուլուլային էպիդերմոլիզ `բուժում
Թիթեռի երեխաների ճակատագիրը դժվար է, քանի որ նրանց տառապանքը պատճառող հիվանդությունը այսօր անթույլատրելի է: Այն ամենը, ինչ կարող է անել նման երեխաների համար, փորձել է պաշտպանել իրենց փխրուն մաշկը վնասվածքներից (որը շատ բարդ է), եւ դրանց առաջացման դեպքում դա ճիշտ է եւ ժամանակին `նայելու նրանց: Սակայն, չնայած դրան, շատ քաղաքակիրթ երկրներում մշակվել են հիվանդների խնամքի եւ կյանքի բուժման դասընթացների սխեմաներ, որոնք թույլ են տալիս նրանց նորմալ կյանք վարել, կրթություն ստանալ, ակտիվ հասարակական կյանք վարել եւ անգամ մարզել:
ԱՊՀ-ում, ցավազրկող էպիդերմոլիզի ախտորոշմամբ, կանխատեսումը հաճախ անբարենպաստ է, քանի որ հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, բժիշկները նման հիվանդների բուժման հարցում գրեթե չունեն փորձ եւ որոշ դեպքերում նույնիսկ կասկածում են այդ հիվանդության գոյությունը: Հաճախ ծնողները հաճախ վտանգում են իրավիճակը, ինքնուրույն դեղորայք են անում եւ փորձում են բուժել երեխայի ֆիտոթերապեւտիկ միջոցների, ինքնազբաղացված օծանելիքի եւ մանուշակների, կապույտ գույնի եւ այս տեսակի այլ միջոցների վնասը: Անպայման ասած, նման «բուժման» ավարտից հետո երեխայի էպիդերմի վերականգնման ծախսերը մեծացնում են տիեզերական չափերը, մինչդեռ համապատասխան ժամանակին խնամքը ավելի դժվար է, բայց շատ ավելի թանկ է: Թիթեռի երեխաները կարիք ունեն
Բժշկական եւ սոցիալական գիտելիքների վատթարացման, խնամքի եւ բուժման մասին գիտելիքների պակասի պատճառով ցավազրկող էպիդերմոլիզով շատ երեխաներ են մահանում վաղ տարիքում:
Իհարկե, մաշկի խնամքը եւ բշտիկների երեխաների ապրելակերպը զգալիորեն տարբերվում են հիվանդության ծանրությունից `ավելի ծանր ձեւով եւ ավելի ցայտուն ախտանիշներով, այնքան ավելի զգույշ եւ ճշգրիտ է երեխայի խնամքը եւ բուժումը: