Երբեմն բոլոր պայծառ ծրագրերը եւ հույսերը, որոնք ծաղկում են երիտասարդ ծնողները, կարող են հատել մեկ շարժումը: Օրինակ, սարսափելի ախտորոշումը ֆենիլկոնտուրիա է:
Երեխաների ֆենիլկոնտուրիայի պատճառները
Ֆենիլկտրոնոնիաը գենետիկական հիվանդություն է, որի էությունը ամինաթթվի նյութափոխանակության խախտում է, այսինքն, ֆենիլալանիինի հիդրոքսիլազի ֆերմենտանման բացակայությունը, որը պատասխանատու է ֆենիլալանիինի փոխանակման համար, սննդի մեջ սովորաբար սպառված շատ կերակուրներով հայտնաբերված սպիտակուցը: Սպիտակուցը ոչ թե լուրջ վտանգ է մարդու ուղեղի եւ նյարդային համակարգի համար:
Հիվանդությունը հազվադեպ չէ, 7000 դեպքից 1-ում: Ցավոք, այս հիվանդությամբ երեխա կարող է հայտնվել անթերի առողջ ծնողների մոտ, պայմանով, որ նրանք երկուսն էլ կրում են ֆոտոլետոնուրիայի «քնած» գենը:
Ֆենիլկոնտուրիայի նշանները
Հիվանդության վտանգն այն է, որ նորածինների շրջանում անհնար է ճանաչել այն առանց հատուկ թեստերի: Իսկ առաջին նշանները կարող են հայտնվել միայն 2-6 ամիս:
- անբարոյականություն;
- բորբոքում, փսխում;
- նվազեցրած մկանների տոնայնությունը.
- մաշկի փոփոխություններ.
- մտավոր հետամնացություն:
Եթե հիվանդությունը ժամանակին չի հայտնաբերում եւ չի սկսում բուժումը, մտավոր հետամնացությունը կարող է հասնել բարձր մակարդակի:
Ֆենիլկտրոնոնիա. Ցուցադրություն
Հիվանդության ժամանակին հայտնաբերման համար օգտագործվում է զանգվածային նեոնատալ ցուցադրություն `նորածինների արյան ուսումնասիրություն, որը պարունակում է ֆենիլալինին: Եթե ցուցանիշները բարձրացվեն, երեխային ուղարկվում է մի գենետիկ, պարզաբանելու ախտորոշումը:
Ֆենիլկտրոնոնիա. Բուժում
Այս սարսափելի հիվանդության թերապիայի մեջ հիմնականը ֆենիլկոնտուրիայի հետ պատշաճ սնուցում է: Դիետայի էությունը, որը պարունակում է ֆենիլալանինի պարունակությունը, այսինքն, կենդանական ծագման բոլոր սպիտակուցային սննդամթերքները: Սպիտակուցի պակասը լրացվում է հատուկ ամինաթթուների խառնուրդներով:
Տարիքով, նյարդային համակարգի գլխուղեղի սպիտակուցի զգայունությունը նվազում է, եւ 12-14 տարեկանից հետո phenylketonuria- ով գրեթե բոլոր հիվանդները անցնում են նորմալ դիետա: