Վերջերս մեր երկրում պարտադիր էր նորածինների գենետիկական հիվանդությունների եւ աուդիոլոգիական ցուցադրման հարցումներ անցկացնել: Այս գործողությունները ուղղված են առավել լուրջ հիվանդությունների ժամանակին հայտնաբերմանը եւ բուժմանը:
Ինչ է նորածինների նորածին ցուցադրությունը:
Նորածինների ցուցադրումը ժառանգական հիվանդությունների հայտնաբերման զանգվածային ծրագիր է: Այսինքն, սա բոլոր մանուկների փորձությունն է, առանց արյան մեջ որոշակի գենետիկական հիվանդությունների հետքերի: Նորածինների շատ գենետիկ անոմալիաներ կարող են հայտնաբերվել նույնիսկ հղիության ցուցադրման ընթացքում: Սակայն ոչ բոլորը: Որոշակի հիվանդությունների հայտնաբերման համար կատարվում են լրացուցիչ ուսումնասիրություններ:
Նորածինների նորածինների ցուցադրումը կատարվում է երեխայի կյանքի առաջին օրերին, երբ նա դեռ հիվանդանոցում է: Որպեսզի դա արվի, երեխան արյունը վերցնում է գարշապարը եւ վարում է լաբորատոր հետազոտություն: Նորածինների ցուցադրման արդյունքները պատրաստ են 10 օրվա ընթացքում: Նման վաղ հետազոտությունը կապված է այն բանի հետ, որ ավելի վաղ հայտնաբերված հիվանդությունը, երեխայի վերականգնման համար ավելի շատ հնարավորություններ կան: Եվ ուսումնասիրված հիվանդությունների մեծ մասը չի կարող ունենալ մի քանի ամիսների եւ նույնիսկ կյանքի տարիների արտաքին դրսեւորումներ:
Նորածինների ցուցադրումը ներառում է հետազոտություններ հետեւյալ ժառանգական հիվանդությունների համար.
Ֆենիլքեթոնուրիան հիվանդություն է, որը բաղկացած է ֆիզիալինին amino asit թթվի մի ֆերմենտի գործունեության բացակայության կամ նվազման հետ: Այս հիվանդության վտանգը արյան մեջ ֆենիլալանիինի կուտակումն է, որն իր հերթին կարող է հանգեցնել նյարդաբանական խանգարումների, ուղեղի վնասվածքի, մտավոր հետամնացության:
Ցիստիալ fibrosis- հիվանդություն, որը ուղեկցվում է մարսողական եւ շնչառական համակարգերի խանգարմամբ, ինչպես նաեւ երեխայի աճի խախտմամբ:
Բնածին հիպոթիրիզմը քրոնիկ գլիսների հիվանդություն է, որը դրսեւորվում է հորմոնի արտադրության խախտման մեջ, ինչը հանգեցնում է ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացման խանգարմանը: Այս հիվանդությունը, ամենայն հավանականությամբ, ազդում է աղջիկների վրա, քան տղաները:
Ադրենոգենտալային սինդրոմը `տարբեր ծանր հիվանդությունների շարք, որոնք կապված են ադրենալ ծղոտի խանգարման հետ: Նրանք ազդում են մարդու մարմնի բոլոր օրգանների նյութափոխանակության եւ աշխատանքի վրա: Այս խանգարումները բացասաբար են անդրադառնում սեռական, սրտանոթային համակարգի եւ երիկամների վրա: Եթե ժամանակին չեք սկսի բուժումը, ապա այդ հիվանդությունը կարող է հանգեցնել մահվան:
Գալակտոզեմիան հիվանդություն է, որը բաղկացած է գալակտոզի վերամշակման ֆերմենտների պակասից: Մարմնի մեջ հավաքվող այս ֆերմենտը ազդում է լյարդի, նյարդային համակարգի, ֆիզիկական զարգացման եւ լսողության վրա:
Ինչպես տեսնում ենք, բոլոր հետազոտված հիվանդությունները շատ լուրջ են: Եվ եթե դուք ժամանակին նորածինների համար ցուցադրական թեսթ չեն կատարում եւ չեն սկսում բուժումը, հետեւանքները կարող են լինել ավելի լուրջ:
Նորածինների ցուցադրման արդյունքների հիման վրա կարող է սահմանվել ուլտրաձայնային հետազոտություն եւ այլ անհրաժեշտ թեստեր `ճշգրիտ եւ հստակ ախտորոշելու համար:
Ինչ է նորածինների համար աուդիոլոգիական ցուցադրումը:
Նորածինների աուդիոլոգիական ցուցադրումը այսպես կոչված վաղ լսողական քննություն է: Այսօր ավելի քան 90% երեխաները լսողական ստուգում են ծննդատանը, մինչդեռ մնացածը ուղարկվում է կլինիկայում լսումները ստուգելու համար:
Եվ, եթե միայն ռիսկի ենթարկված երեխաները ենթարկվեցին աուդիո-ցուցադրմանը, ապա այժմ բոլոր նորածինների համար պարտադիր է: Նման զանգվածային ուսումնասիրությունը կապված է լսողության վերականգնման բարձր արդյունավետության հետ, եթե խնդիրը ժամանակին հայտնաբերվի: Բացի այդ, կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում հաճախ օգտագործվում է լսողական օգնությամբ պրոթեզավորում, եւ անհրաժեշտ է ժամանակին ախտորոշում: