Ինչ է պատճառը, որ Rett- ի սինդրոմը:
Ներկայումս ներկայում կան շատ ապացույցներ, որ խախտումը ունի գենետիկ ծագում: Պաթոլոգիան գրեթե միշտ գտնվել է միայն աղջիկների մեջ: Տղաների Rett սինդրոմի հայտնվելը բացառություն է եւ հազվադեպ է արձանագրվել:
Խախտման զարգացման մեխանիզմը անմիջականորեն կապված է երեխայի ապարատի գենոմայի մուտացիայի հետ, մասնավորապես, x քրոմոսոմի քայքայման հետ: Արդյունքում, ուղեղի զարգացման գործում գոյություն ունի morphological փոփոխություն, որը ամբողջությամբ դադարում է նրա աճը երեխայի կյանքի 4-րդ տարում:
Որոնք են հիմնական ախտանիշները, որոնք ցույց են տալիս երեխաների մեջ Rett սինդրոմը:
Որպես կանոն, առաջին ամիսների ընթացքում երեխան բացարձակապես առողջ է եւ չի տարբերվում իր հասակակիցներից. Մարմնի քաշը, գլխավոր շրջանակը լիովին համապատասխանում է սահմանված նորմերին: Ահա թե ինչու բժիշկների կասկածը, նրա զարգացման հետ կապված, չի առաջանում:
Միակ բանը, որը վեց ամսվա ընթացքում կարելի է նկատել աղջիկների մեջ, սթափության դրսեւորում է (մկանների տհաճություն), որը բնութագրվում է նաեւ.
- մարմնի ջերմաստիճանի իջեցում;
- ոտքերն ու ափերը տատանումները.
- մաշկի բորբոքվածությունը:
Արդեն ավելի մոտ է կյանքի 5-րդ ամիսը, սկսում են շարժիչ շարժումների զարգացման մեջ մնալ ախտանիշները, որոնց մեջ վերածվում են ետեւի եւ սողունների: Հետագայում դժվարությունները նշվում են մարմնի հորիզոնական դիրքից ուղղահայաց անցնելու մեջ, եւ դժվար է նաեւ, որ երեխաները կանգնեն իրենց ոտքերին:
Այս խանգարման անհապաղ ախտանիշներից կարելի է առանձնացնել.
- աճի տեմպի անհամապատասխանություն;
- մարմնի եւ փոքր ղեկավարի համար զենքի եւ ոտքերի անհամաչափ չափերը.
- խոսքի զարգացման անկարգություն;
- անընդհատ ծնկի միացումներ, երբ քայլում են.
- կեցվածքի խախտում.
- առգրավման տեսքը.
- հոգեբուժության զարգացման հետաձգումը:
Առանձին-առանձին պետք է նշել, որ հերկված վիճակում գտնվող Rett սինդրոմը (երբ հիվանդությունը առաջանում է) միշտ ուղեկցվում է շնչառական գործընթացի խախտմամբ: Նման երեխաները կարող են ամրագրվել.
- apnea (հանկարծակի, հանկարծակի շնչառության դադարեցում);
- աերոֆագիա (օդի աղտոտում, որը հանգեցնում է հաճախակի վերականգնումին);
- hyperventilation (գերճնշում թոքերի հետ թթվածնի արդյունքում արագ եւ մակերեսային շնչառական).
Բացի այդ, լուսավորության հատկապես նկատելի է ախտանշանների մայրերին, կարող եք բացահայտել հաճախակի կրկնվող շարժումները: Այս դեպքում առավել հաճախ նշվում են բռնակներով տարբեր մանիպուլյացիաներ. Երեխան կարծես լվանում է կամ շփում նրանց մարմնի մակերեւույթից, կարծես այրվածքով: Նման երեխաները հաճախ կծում են կծկված բռունցքները, որոնք ուղեկցվում են աճող սուլիցիայով:
Որն է անկարգությունների փուլերը:
Հաշվի առնելով, որ Rett սինդրոմի խանգարումների առանձնահատկությունները, եկեք խոսենք այն մասին, թե սովորաբար ինչ փուլում են պաթոլոգիայի զարգացման փուլերը:
- Առաջին փուլը `հիմնական նշանները հայտնվում են 4 ամիս -1,5-2 տարիների միջակայքում: Բնութագրվում է աճի դանդաղում:
- Երկրորդ փուլը ձեռք բերված հմտությունների կորուստն է: Մինչեւ տարեվերջ փոքրիկ աղջիկը սովորել է որոշակի բառեր ու քայլել, հետո 1,5-2 տարի անց կորցնել:
- Երրորդ փուլը 3-9 տարի է: Այն բնութագրվում է համեմատական կայունությամբ եւ առաջադեմ մտավոր հետամնացությամբ:
- Չորրորդ փուլը `վեգետատիվ համակարգի, մկանային-սկավառակի համակարգի անդառնալի փոփոխություններ:
10 տարեկանում ինքնուրույն տեղափոխվելու ունակությունը կարող է լիովին կորցնել:
Ռեթի սինդրոմը չի արձագանքում բուժմանը, ուստի այս խանգարման բոլոր բուժական միջոցները սիմպտոմատիկ են եւ ուղղված են աղջկա ընդհանուր բարեկեցությանը թեթեւացնելուն: Այս խախտման կանխատեսումը պարզ չէ մինչեւ վերջ: հիվանդությունը դիտվում է ոչ ավելի, քան 15 տարի: Պետք է նշել, որ որոշ հիվանդներ մահանում են դեռահասների շրջանում, սակայն շատ հիվանդներ հասնում են 25-30 տարեկանների: Նրանց մեծ մասը անջատված է, եւ տեղափոխվում է բազկաթոռներ: