Նորածինների ցուցադրություն

Արդեն առաջին մի քանի օրվա ընթացքում նորածին երեխան սպասում է պարտադիր հետազոտության `ժառանգական հիվանդությունների նորածինների ցուցադրություն կամ« գարշապարը »: Հետազոտման այս մեթոդը թույլ է տալիս մեզ բացահայտել վաղ փուլում մի քանի լուրջ հիվանդություններ, որոնք երկար ժամանակ չեն արտահայտում որեւէ արտաքին ախտանիշներ: Մինչդեռ այդ պաթոլոգիաները կարող են զգալիորեն վատթարացնել երեխայի կյանքի որակը ապագայում եւ պահանջել անհապաղ գործողություն:

Ինչպես է կատարվում «թագուհիների թեստը»:

Նորածնային զննումների համար երեխային արյունը վերցնում է գարշապարը 3-4 օրվա ընթացքում, նախածննդյան երեխաների դեպքում, վերլուծությունը կատարվում է կերակրման 3 ժամ հետո ծննդաբերությունից 7-14 օր հետո:

Արյան նմուշների նմուշառումն իրականացվում է հատուկ փորձարկման թերթիկ ձեւով: Ձեւում նշվում են այն հիվանդությունները, որոնք վերլուծվում են փոքր շրջանակների տեսքով:

Ինչ հիվանդություններ կարող են հայտնաբերել նորածինների ցուցադրումը:

Նորածինների նորածինների ցուցադրման ընթացքում պետք է ստուգվեն առնվազն 5 անբարենպաստ հիվանդություններ: Որոշ դեպքերում նրանց թիվը կարող է շատ ավելի մեծ լինել: Ահա հիմնական հիվանդությունները, որոնք կարող են բացահայտել «գարշապարը»:

  1. Adrenogenital սինդրոմը, կամ adrenal cortex- ի բնածին դիսֆունկցիան: Այս լուրջ հիվանդությունը կարող է երկար ժամանակ ոչ մի կերպ չհայտնվել, սակայն, դեռահասների շրջանում, դեռահասի սեռական օրգանների զարգացումը խափանում է: Բուժման բացակայության դեպքում ACS- ը կարող է հանգեցնել երիկամների աղի կորստի, իսկ ծանր դեպքերում այս վիճակը հանգեցնում է մահվան:
  2. Գալակտոզեմիա է գլյուկոզի մեջ գալակտոզի մշակման համար անհրաժեշտ ֆերմենտների մարմնի բացակայությունը կամ բացակայությունը: Երեխային ցուցադրվում է կենսական դիետա, որը լիովին բացառում է կալին եւ բոլոր կաթնամթերքները, որոնք պարունակում են գալակտոզ:
  3. Բնական հիպոթիրիզմը քրոնիկական գեղձի լուրջ հիվանդություն է: Նրա հետ երեխա բավարար դեղամիջոց չի արտադրում, ինչը, իր հերթին, տանում է հետաձգում շատ համակարգերի եւ օրգանների զարգացման մեջ: Առանց բուժման այս պայմանը հանգեցնում է հաշմանդամության եւ մտավոր հետամնացության:
  4. Ցիստիալ ֆիբրոզը պայման է, որը բնութագրվում է արյան մեջ իմունորակտիվ թրոմպերի ավելցուկով: Այս հիվանդությունը կարող է հանգեցնել մարսողական եւ շնչառական համակարգերի լուրջ խանգարումների, ինչպես նաեւ էնդոկրին խցերի:
  5. Ֆենիլկետոնուրիայում մարմնը չունի ֆերմենտ, որը պատասխանատու է amino թթու ֆենիլալանիինի խզման համար: Այս նյութի ավելորդ կուտակումով երեխայի արյան մեջ, ներթափանցում են բոլոր ներքին օրգանները, մտավոր հետամնացությունը զարգանում է, ուղեղը մահանում է:

Նման երեխաները կյանքի համար արգելված են ուտել սպիտակուցներ պարունակող ցանկացած ապրանք, այդ թվում `միս, ձուկ, կաթ եւ այլն: նրանց սննդի համար հատուկ բուժական արտադրանքները արտադրվում են առանց ֆենիլալանիինի:

Նորածնային զննումների արդյունքները, իրենց շեղումների բացակայության դեպքում, չեն հայտնաբերվում երեխայի ծնողներին: Այնուամենայնիվ, ցանկացած հիվանդության հայտնաբերման դեպքում անմիջապես իրականացվում է կրկնակի փորձարկում, ինչը հնարավորություն է տալիս բացառել սխալի հնարավորությունը: Ախտորոշումը հաստատելու ժամանակ անհրաժեշտ է ձեռնարկել միջոցներ անմիջապես, քանի որ այս բոլոր հիվանդությունները չափազանց լուրջ են, եւ դրանց բուժումը պետք է սկսի որքան հնարավոր է շուտ: