Ամեն տարի մոլորակի վրա գոյություն ունեն մոտ 8 միլիոն երեխա գենետիկ անանունություններով: Իհարկե, դուք չեք կարող մտածել այդ մասին եւ հուսով եմ, որ երբեք չեք անդրադառնա: Սակայն, այս պատճառով էլ, այսօր գենետիկական վերլուծությունը համընդհանուր ճանաչում է ստանում հղիության մեջ:
Դուք կարող եք ապավինել ճակատագրի վրա, բայց ոչ ամեն ինչ հնարավոր է կանխատեսել, եւ ավելի լավ է փորձել կանխել ընտանիքում մեծ ողբերգություն: Շատ ժառանգական հիվանդություններ կարող են խուսափել հղիության պլանավորման փուլում բուժվելու դեպքում: Եվ Ձեզ անհրաժեշտ է նախնական խորհրդատվություն անցնել գենետիկորեն: Ի վերջո, դա ձեր ԴՆԹ-ն է (ձերն ու ձեր ամուսինը), որոնք որոշում են ձեր առողջությունը եւ ձեր երեխայի ժառանգական հատկությունները ...
Ինչպես արդեն նշվել է, անհրաժեշտ է խորհրդակցել այս մասնագետի հղիության պլանավորման փուլում: Բժիշկը կարող է կանխատեսել երեխայի ապագայի առողջությունը, որոշել ժառանգական հիվանդությունների առաջացման վտանգը, պատմել, թե ինչ հետազոտություններ եւ գենետիկ թեստեր պետք է իրականացվեն, ժառանգական պաթոլոգիաները խուսափելու համար:
Գենետիկական վերլուծությունը, որը կատարվում է ինչպես պլանավորման ժամանակահատվածում, այնպես էլ հղիության ընթացքում, բացահայտում է պառակտման պատճառները, սահմանում է պտղի մեջ ծննդաբերական անպտղության եւ ժառանգական հիվանդությունների ռիսկը, նախքան հղիության հասկացության եւ հորմոնալ հղիության առաջացման տարիքային գործոնների ազդեցությունը:
Համոզված եղեք մի գենետիկիստի հետ, եթե,
- ավելի քան 35 տարի սպասող մայրը;
- ընտանիքում կան ժառանգական հիվանդություններ.
- ծնված երիկամը ծնվել է անգերազանցելի անբավարարությամբ.
- հղիության ընթացքում կամ հղիության ժամանակ վնասակար գործոններից տուժածները (ռենտգեն, որոշ դեղամիջոցներ, ճառագայթում).
- հղիության ընթացքում սպասվող մայրը ստացել է սուր վիրուսային վարակի (տոքսոպլազմոզ, կարմրախտ, սուր շնչառական վարակներ, գրիպ) կողմից;
- եթե կինը մահացու կամ մահակ էր ունեցել,
- հղի կանանց, ովքեր վտանգված են կենսաքիմիական վերլուծության եւ ուլտրաձայնային հետազոտության համար:
Գենետիկական թեստեր եւ թեստեր, որոնք կատարվում են հղիության ժամանակ
Պտղի զարգացման մեջ խախտումների որոշման հիմնական մեթոդներից է ներերակային հետազոտությունը, որն իրականացվում է ուլտրաձայնային կամ կենսաքիմիական հետազոտությունների միջոցով: Ուլտրաձայնային հետազոտությամբ պտուղը սկանավորվում է, սա բացարձակապես անվտանգ եւ անվնաս մեթոդ է: Առաջին ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է 10-14 շաբաթվա ընթացքում: Արդեն այս պահին հնարավոր է ախտորոշել պտղի քրոմոսոմի պաթոլոգիաները: Երկրորդ պլանավորված ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է 20-22 շաբաթվա ընթացքում, երբ արդեն որոշվում են ներքին օրգանների, դեմքի եւ դեմքի զարգացման համար անբավարարության մեծամասնությունը: 30-32 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնը օգնում է հայտնաբերել պտղի զարգացման փոքր թերություններ, հորմոնալ հեղուկի եւ աննորմալ պլասենցիայի քանակ: 10-13 եւ 16-20 շաբաթների պայմաններում հղիության ժամանակ արյան մեջ գենետիկ վերլուծություն է կատարվում, որոշվում են կենսաքիմիական մարկերներ: Վերոհիշյալ մեթոդները կոչվում են ոչ ինվազիվ: Եթե այս վերլուծություններում հայտնաբերվում է պաթոլոգիա, ապա նախատեսվում է ինվազիվ հետազոտության մեթոդներ:
Ինվազիվ հետազոտությունների ընթացքում բժիշկները «ներխուժում են» արգանդի խոռոչը. Նրանք նյութական նյութեր են վերցնում հետազոտության համար եւ որոշում են պտղի քարիոտիպը բարձր ճշգրտությամբ, ինչը թույլ է տալիս բացառել գենետիկական պաթոլոգիաները, ինչպիսիք են Down- ի սինդրոմը, Էդվարդսը եւ այլն: Ինվազիվ մեթոդներն են `
- Chorion biopsy- բջիջները վերցվում են ապագա պլասենցայից `որովայնի նախնական պատի խոռոչով: Նա անցկացվում է 9-12 շաբաթվա ընթացքում: Գործընթացը երկար չի տեւում, արդյունքը կլինի 3-4 օր, անհնարինության դեպքում `2%: Բայց եթե նրանք հայտնաբերեն գենային պաթոլոգիաները, ապա հնարավոր է վաղ շրջանում հղիությունը դադարեցնել:
- amniocentesis - ամորձիների քաղցկեղի վերլուծություն 16-24 շաբաթ հղիության ժամանակ: Սա ամենաարդյունավետ մեթոդն է, քանի որ բարդությունների տոկոսը չի գերազանցում 1% -ը: Սակայն արդյունքը պետք է երկար սպասել, քանի որ մասնագետները «աճում» են բջիջները, եւ այդ գործընթացը ժամանակ է պահանջում:
- Կորդոսենտեզը `պտղի umbilical cord պատռում , որին հաջորդում է պտղի հավաքման արյան, իրականացվում է 20-25 շաբաթվա ընթացքում: Սա շատ ճշգրիտ վերլուծություն է, որն իրականացվում է 5 օրվա ընթացքում:
- Պլասենտոցենտեզ `բջիջների նմուշներ պլասենցայից, պտղի բջիջները պարունակող: Բարդությունների վտանգը 3-4% է:
Այս ընթացակարգերը իրականացնելիս բարդությունների վտանգը բարձր է, ուստի հղի եւ պտղի գենետիկական վերլուծությունը կատարվում է խիստ բժշկական ցուցումներով: Բացի գենետիկ ռիսկի խմբի հիվանդներից, այս վերլուծությունները կատարվում են կանանց կողմից հիվանդության ռիսկի դեպքում,
Այս թեստերը կատարվում են միայն մի օր հիվանդանոցում, Ուլտրաձայնային հսկողության ներքո, քանի որ կանայք իրենց վարքից հետո պետք է մի քանի ժամվա ընթացքում մասնագետների հսկողության ներքո լինեն: Հնարավոր բարդությունները կանխելու համար նա կարող է դեղատոմս նշանակել:
Այս ախտորոշման մեթոդները կիրառելիս կարելի է հայտնաբերել մինչեւ 5000 գենետիկական հիվանդությունների 300-ը: