Ցնցման մուտացիայի հետեւանքով առաջացած ամենատարածված հիվանդություններից առաջ թոփերի մեջ մկնդեղի ֆիբրոզը գտնվում է ցուցակում: Այս պաթոլոգիան կապված է ներքին օրգանների կողմից գաղտնի գաղտնիության հետեւողականության խախտման հետ, ինչը հանգեցնում է շնչառական համակարգի եւ ստամոքս-աղիքային տրակտի պարտության:
Ցիստիալ ֆիբրոզի գենետիկական հիվանդություն
Այդ հիվանդությունը նույնպես կոչվում է մկնդի ֆիբրոզ: Այն բնութագրվում է բարձր խտության եւ լորձի ուժեղ խառնուրդով, որը ներառում է խոռոչի օրգանները: Այս գործընթացի արդյունքում ստրկությունը լճացվում է, եւ բորբոքում առաջացնում է պաթոգեն բակտերիաներ, որոնք բազմապատկվում են:
Թոքերի քյասիստական ֆիբրոզը ունի մեկ պատճառ `յոթերորդ քրոմոսոմի վնասվածք (երկար ձեռքի): Վիճակագրության համաձայն, այս հիվանդության կրողը մոլորակի ամեն քսաներորդ մարդն է: Հիվանդության հավանականությունը կազմում է 25%, պայմանով, որ երկու ծնողները ունեն վնասված գեն:
Այս հիվանդության 3 ձեւերն են `
- աղիքային խցուկային ֆիբրոզ;
- թոքային կամ շնչառական մկստիկ ֆիբրոզ.
- խառը տեսակ (թոքային մկստիկ ֆիբրոզ):
Թոքերի քյասիստական ֆիբրոզը `ախտանշանները
Հիվանդության հիմնական նշանները.
- թորված, հաստ ձվաբջջի արտազատում, հազ.
- թոքաբորբի, բրոնխիտի, թոքաբորբի հաճախակի բորբոքումներ;
- աղիքի խանգարումը.
- ջրազրկում;
- ցավը, ստամոքսի անհանգստությունը.
- ավելորդ ախորժակը անբավարար քաշով եւ ֆիզիկական զարգացման հետ;
- սեռական խանգարումներ;
- pancreatitis ;
- ձեռքերի մատների ձգում;
- լյարդի հիվանդություն;
- շաքարային դիաբետ
- sinusitis ;
- ոսկորների փխրունություն;
- աղի կաթվածը (ուղիղ):
Ցիստիալ ֆիբրոզի թոքային ձեւը երեւում է կյանքի առաջին երկու տարում, այն բնորոշվում է մեծ քանակությամբ սեկրեցիա `երեխայի միջին եւ փոքր բրոնխի մեջ:
Կիստի ֆիբրոզ - ախտորոշում եւ վերլուծություն
Ախտորոշումը կատարվում է չորս հիմնական չափանիշներով:
Նախեւառաջ ստուգվում են ծնողների վնասված գենի ներկայությունը եւ ընտանիքում առկա դեպքերի դեպքերը: Դրական արդյունքները, ինչպես նաեւ թոքերի եւ բրոնխի քրոնիկական բորբոքային պրոցեսների հայտնաբերումը, աղիքային սինդրոմի առկայությունը, տալիս են քրտինքի փորձարկում անցկացնելու հիմք: Այն բաղկացած է թորվածքներից ազատված հեղուկի աղերի մակարդակի որոշմամբ: Գործընթացը կատարելու համար ձեռքին փոքրիկ տարածքը (անկյունից վերեւում) վերաբերվում է հատուկ փափուկարարին: Այս գոտում մի էլեկտրոդ կցվում է `առաջացնելով քրտինքի հեռացում, որը մեկուսացված է պլաստիկ կամ ջերմային հյուսվածքի միջոցով, ստեղծելով սաունայի ազդեցությունը: Մոտ 40 րոպե հետո արտադրված հեղուկը ենթարկվում է աղի վերլուծությանը: Եթե դրա մակարդակը գերազանցում է սահմանված սահմանները, կատարվում է վերջնական ախտորոշում:
Թոքերի բուժման կիստի ֆիբրոզը
Հիվանդության բնույթը թույլ չի տալիս այն ամբողջությամբ բուժել, թերապիան ուղղված է ախտանիշների սիստեմատիկ վերացմանը եւ պահանջում է միասնական մոտեցում: Բուժումը բաղկացած է հետեւյալ գործողություններից.
- հակաբիոտիկների երկար դասընթացներ;
- ընդունման ժապավեններ;
- kinesitherapy;
- Կորտիկոստերոիդ հորմոնների եւ բետա միմետիկայի ներարկմանը.
- բրոնխոդիլատորի օգտագործումը.
- իրականացնել շնչառական վարժություններ.
- սննդակարգի շտկումը `օրական օրական 10-15% -ով ավելացմամբ;
- սպիտակ թոքային ջրահեռացման համակարգ.
- bug-massage;
- վիտամինների եւ միկրոէլեմենտների ընդունում:
Ռադիկալ եւ առավել արդյունավետ այս պահին բուժման եղանակը թոքային փոխպատվաստում է: Բացի այդ, մշտապես իրականացվում է բժշկական հետազոտություն, արհեստականորեն ստեղծված վիրուսների միջոցով ամենատարածված գենը շտկելու համար: