Պարզելով, թե ինչպիսի հիվանդություն `նորածնային շրջանում ախտորոշված ֆենիլկոնտուրիա, անհրաժեշտ է անմիջապես սկսել այն բուժումը, երբ հայտնաբերվում է: Վաղ հայտնաբերումը եւ թերապիան հնարավորություն են տալիս հասնել բարենպաստ արդյունքների:
Ֆենիլկտրոնոնիա - ինչ է այս հիվանդությունը:
Ֆենիլկետոնուրիան կամ Felling ի հիվանդությունը լուրջ պաթոլոգիա է, որը 1934 թվականին նկարագրվել է նորվեգացի գիտնական Ֆելլինգի կողմից: Այնուհետեւ Felling- ը հետազոտել է մտավոր հետամնացությամբ մի քանի երեխայի հետազոտություն եւ հայտնաբերել նրանց ֆենիլպիրավաթի նյարդի առկայությունը, որը պարունակում է ամինաթթուների ֆենիլալանիինի աղտոտման արդյունքը, որը գալիս է սննդի հետ, որը չի բաժանում հիվանդների մարմնում: Ֆենիլկտրոնոնիա հիվանդություն է, որը կապված է բնածին բնույթի մետաբոլիկ խանգարման հետ, հայտնաբերել է առաջիններից մեկը:
Ֆենիլկտրոնոնիան ժառանգության տեսակ է
Աղավնիների հիվանդությունը քրոմոսոմային-գենետիկ, ժառանգական, փոխանցված է ծնողներից երեխաներին: Պաթոլոգիայի զարգացման համար մեղավորը այն գենն է, որը գտնվում է 12 քրոմոսոմում: Նա պատասխանատու է բորբոքման ֆենիլալինինի-4-հիդրոխիլազի արտադրության համար, որի միջոցով ֆենիլալանիինի փոխակերպումը մեկ այլ նյութ `թիրոսին (այն պահանջվում է նորմալ մարմնի գործունեության համար):
Հաստատված է, որ ֆենիլկոնտուրիան ժառանգվում է որպես ճնշող հատկություն: Մարդկանց մոտավորապես 2% -ը դեֆեկտիվ գենի կրողներ են, բայց նրանք չեն տառապում ֆենիլկոնտուրիաից: Պաթոլոգիան զարգանում է միայն այն ժամանակ, երբ մայրը եւ հայրը գենը փոխանցում են երեխային, եւ դա կարող է տեղի ունենալ 25% հավանականությամբ: Եթե phenylketonuria- ն ժառանգվում է որպես ռեկետիստական հատկություն, կինը heterozygous է, եւ ամուսինը homozygous համար նորմալ allele գենի, ապա հավանականությունը, որ երեխաները կլինեն առողջ կրողներ է phenylketonuria գենի 50%.
Ֆենիլկոնոնիայի ձեւերը
Հաշվի առնելով, թե ով կարող է զարգացնել phenylketonuria, ինչպիսի հիվանդություն, հաճախ դա դասական ձեւ է պաթոլոգիայի, որը տեղի է ունենում մոտ 98% դեպքերում: Մնացած դեպքերը `ֆենիլկոնտոնուրիա կոֆակտոր, որը առաջացնում է տետրախիդրոբիոպտերտի թերություն` դրա սինթեզի կամ ակտիվ ձեւի վերականգնման հետեւանքով: Այս նյութը ծառայում է որպես մի շարք ֆերմենտների կոֆակտոր, եւ առանց դրա `անհնար է նրանց գործունեության դրսեւորումը:
Ֆենիլկտրոնոնիա - պատճառներ
Անասունների հիվանդությունը այն պաթոլոգիան է, որի արդյունքում գենում մուտացիաների կամ ֆենիլալանիինի 4-հիդրոքսիլազի պակասի առաջացման պատճառ կարող է հանդիսանալ ֆենիլալանիինի հյուսվածքներում եւ ֆիզիոլոգիական հեղուկներում, ինչպես նաեւ իր անբավարար հատվածի արտադրանքում: Արտանետվող ֆենիլալանիինի մի մասը վերածվում է ֆենիլետոնների, որոնք արտազատվում են մեզի մեջ, ինչը որոշում է հիվանդության անվանումը:
Մեթաբոլիկ գործընթացների խանգարումը հիմնականում ազդում է ուղեղի վրա: Իր հյուսվածքների վրա արտադրվում է թունավոր ազդեցություն, ճարպային նյութափոխանակության գործընթացները խափանվում են, նյարդային մանրաթելերի մելինացիան ձախողվում է, եւ նյարդային հաղորդիչների ձեւավորումը նվազում է: Այսպիսով սկսվում է երեխայի մտավոր հետամնացության պաթոգենիկ մեխանիզմների մեկնարկը:
Ֆենիլկտրոնոնիա `ախտանշանները
Ծնվելուց հետո այս ախտորոշմամբ երեխա առողջ է, եւ միայն 2-6 ամիս հետո հայտնաբերվում են առաջին ախտանշաններ: Ֆենիլկտրոնոնիայի նշանները սկսում են դրսեւորվել, երբ երեխայի մարմինը կուտակվում է ֆենիլալինին, որը գալիս է կրծքի կաթով կամ արհեստական կերակրման խառնուրդներով: Կարող են լինել այնպիսի կոնկրետ նշումներ:
- չափազանց բարկություն կամ անհանգստություն.
- անվերջ աղաղակ.
- մկանային դիստոնիա ;
- հաճախակի վերականգնում;
- ցնցումներ ;
- քնի խանգարումներ:
Բացի այդ, հիվանդ երեխաները ունեն ավելի վառիչ մաշկ, մազ եւ աչքեր, քան ընտանիքի առողջ անդամները, ինչը կապված է մարմնի պիգմենտային մելանինի արտադրության խախտման հետ: Մեկ այլ ախտորոշիչ նշան, որ բժիշկները կամ ուշադիր ծնողները կարող են նկատել, մի տեսակ «մկնիկ» հոտ է, որը պայմանավորված է մեզի եւ քրոնիկ հիվանդության ֆենիլալանիայով:
Կլինիկական դրսեւորումները մոտավորապես վեց ամսվա ընթացքում ավելի հստակ են դառնում, առաջին լրացուցիչ ճաշի ներդրումից հետո.
- անկարողությունը կենտրոնանալ առանձին առարկաների վրա;
- անտարբերություն այն ամենին, ինչ տեղի է ունենում.
- դեմքի արտահայտությունների բացակայություն, ժպիտներ;
- ձեռքերի ցնցում եւ այլն:
Հատկանշական են նաեւ ֆիզիկական աննորմալությունները. Փոքր գլխի չափը, բարձրագույն ծնոտը, աճի տեւողությունը: Հիվանդ երեխաները հետագայում սկսում են իրենց գլուխները պահել, սահել, նստել, վեր կենալ: Հատուկ դիրքորոշումը նստած պաշտոնում բնորոշ է `« դերձակ »կեցվածքը, ձեռքերը մշտապես թեքում են ծնկների վրա եւ ծնկների ոտքերը: Երեք տարեկանում, եթե բուժումը չի սկսվել, ախտորոշումը աճում է:
Ֆենիլկտրոնոնիա - ախտորոշում
Ֆենիլկտրոնոնիա երեխաներին հաճախ հայտնաբերվում է ծննդատանը, ինչը թույլ է տալիս ժամանակին բուժել եւ կանխել մի շարք անդառնալի հետեւանքներ: Ծնված 4-5 օրվա ընթացքում երեխաները մաշկի արյուն են նետում դատարկ ստամոքսի որոշման համար որոշակի ծանր գենային հիվանդություններ, այդ թվում `ֆենոլկոնտուրիա: Եթե նախկինում ծննդատան հաբերից քաղվածք առաջացել է, վերլուծությունը կատարվում է կյանքի առաջին 10 օրվա ընթացքում բնակության վայրում գտնվող պոլիկլինիկայում:
Հաշվի առնելով, որ հազվագյուտ դեպքերում կան սխալ արդյունքներ, ախտորոշումը երբեք չի հաստատվել առաջին վերլուծության արդյունքում: Ներկայիս պաթոլոգիան հաստատելու համար նշանակված են մի շարք այլ ուսումնասիրություններ, որոնց թվում `
- ֆենիլիպյուտատի հայտնաբերման համար քնկոտություն;
- պլազմայում ֆենիլալանիինի եւ թիրոսինի քանակական որոշում.
- բջջային ֆերմենտի գործունեության որոշում;
- ուղեղի electroencephalography եւ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում:
Պրոֆեսորների կանխարգելման ընթացքում պտղի մեջ հայտնաբերված գենետիկ թերությունը կարող է հայտնաբերվել պաթոլոգիայի զարգացման համար: Դրա համար ընտրվում են villus chorion կամ amniotic հեղուկից բջիջների նմուշներ, եւ այնուհետեւ կատարվում է ԴՆԹ-ի վերլուծություն: Խորհուրդ է տրվում, որ նման ուսումնասիրություն հիվանդության բարձր ռիսկի ունեցող ընտանիքներում, ներառյալ, եթե արդեն կա ֆենիլկոնտուրիա ունեցող երեխա:
Ֆենիլկտրոնոնիա - բուժում
Երբ նորածնին հայտնաբերվում է ֆենիլկոնտուրիա, այնպիսի բժիշկներ, ինչպիսիք են գենետիկները, մանկաբույժները, նյարդաբանները, սնուցիչները, պետք է հետեւեն հիվանդներին: Նրանք, ովքեր գիտեն, phenylketonuria - ինչ հիվանդություն, պարզ կդառնա, թե ինչու է նրա բուժման հիմքը դիետային հետեւել ֆենիլալանիինի սահմանափակումով: Բացի այդ, սահմանվում են դեղորայքի, մերսման, ֆիզիոթերապիայի, երեխայի սոցիալականացման հոգեբանական եւ մանկավարժական մեթոդները, ուսումնական նախապատրաստումը:
Ֆենիլկտրոնոնիա `դիետա
Երբ «ֆենիլկոնտուրիա» ախտորոշում է, երեխայի համար սննդակարգը անմիջապես նշանակվում է: Դիետայից սպիտակուցներով (մսամթերք, ձուկ, կաթնամթերք, պղպեղ, ընկուզեղեն եւ այլն) հարուստ մթերքները բացառվում են: Սպիտակուցների կարիքը փոխհատուցվում է հատուկ սննդային խառնուրդներով եւ այլ ապրանքներով `berlofen - semisynthetic սպիտակուցի հիդրոլատով, որը լիովին զուրկ է ֆենիլալանիայից (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan): Հիվանդները սպիտակուցներով հաց չեն տանում, մակարոնեղեն, հացահատիկներ, մուսսներ եւ այլն: Կրծքով կերակրումը կատարվում է սահմանափակ չափերով:
Առաջին 14-15 տարիների ընթացքում արյան մեջ ֆենիլալինինի պարունակության պարբերական մոնիտորինգի դիետային խիստ հավատարմությունը խանգարում է մտավոր անբավարարությունների զարգացմանը: Այնուհետեւ դիետան մի փոքր ընդլայնվում է, սակայն շատ փորձագետներ առաջարկում են հատուկ դիետայի ողջ կյանքի ընթացքում: Ֆենիլկոնոնյուրիայի կոֆակտոր ձեւը չի բուժվում դիետիկով, բայց ուղղվում է միայն թթադրամիդրրոբիոպտերինի պատրաստման մեթոդով:
Ֆենիլկտրոնոնիա `բուժման դեղեր
Երեխաների ֆենիլկտրոնոնիայի բուժումը նաեւ նախատեսում է որոշակի դեղերի ընդունում, այդ թվում `
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- B խմբի վիտամիններ;
- հանքային համալիրներ;
- հյուսվածքների նյութափոխանակության բարելավման համար դեղեր (ATP, ռիբոքսին );
- դեղեր, որոնք բարելավում են միկրո շրջանառությունը (Trental, Pentoxifylline):
Ֆենիլկոնտուրիա `կյանքի եւ հիվանդության կանխատեսում
Ծնողները, ովքեր գիտեն, թե ինչպիսի գենային հիվանդություն `ֆենիլկոնտուրիա, ժամանակակից պայմաններում, հնարավորություն է տրվում աճել առողջ երեխա, եթե հետեւեք բոլոր բժշկական դեղատոմսերին: Երբ պատշաճ բուժումը մատչելի չէ, fenylketonuria կանխատեսումը հիասթափեցնող է. Հիվանդները մոտ 30 տարի ապրում են ծանր մտավոր ունակությունների եւ բազմաթիվ ֆունկցիոնալ խանգարումներով: