Արյան կարմիր գույնը, ինչպես նաեւ թթվածնի տեղափոխման ունակությունը պայմանավորված են հեմի ներկայությամբ: Իր հերթին, այս կենսաքիմիական բաղադրիչը ձեւավորվում է ֆերմենտների պատճառով, որի արտադրությունը պահանջում է պորֆիրին: Երբ այդ նյութերը պակաս են, պորֆիրիան զարգանում է, որպես կանոն, ժառանգականությունը դառնում է պատճառ:
Գենետիկա եւ պորֆիիա
Հիվանդության առաջընթացին նախորդող հիմնական գործոնն է արյան մեջ HLA B7 եւ HLA A3 հակիչ օժանդակ նյութերի առկայությունը: Նրանք առաջացնում են անբավարար արտադրության ֆերմենտներ, որոնք առաջացնում են հեմ, ինչպես նաեւ լիպիդային միացությունների օքսիդացման խախտում:
Բացի գենետիկայից, անպարկեշտ հեպատիտ B, C եւ A (ծանր ձեւով), լյարդի պարենշիմի դեգրադացիան, ոսկրածուծի վնասը կարեւոր է:
Պորֆիրի ախտանիշները
Լյարդի եւ ոսկրածուծի մեջ ձեւավորվում են անհրաժեշտ ֆերմենտային միացություններ: Հետեւաբար, պորֆիերի նշանները տարբեր են, կապված կուտակված օրգանիզմից, ինչպես նաեւ պաթոլոգիայի բազմազանությունից:
Հակաբորբոքային տիպը ունի հետեւյալ ենթախմբերը եւ բնորոշ կլինիկական դրսեւորումները.
- Ժառանգական: Առավել ցայտուն ախտանիշ է epigastric տարածաշրջանում ինտենսիվ ցավ: Բացի այդ, կան տախիկարդիա, մեղմ հոգեկան խանգարումներ, հիպերտոնիա :
- Սուր միջամտելի: Դասընթացը փոքր-ինչ նման է ժառանգական ձեւին, բայց դա ազդում է կենտրոնական եւ ծայրամասային նյարդային համակարգի վրա: Սա ուղեկցվում է հալյուցինացիաներով, էպիլեպտիկ գրոհներով, բրոնխի հարթ մկանների եւ թոքերի զննում եւ կաթված:
- Չեստեր: Գտնվելով աշխարհագրական դիրքի պատճառով (հիմնականում Անգլիայի Չեստերի քաղաքի հիվանդ մարդիկ) եւ ծագումնաբանական հարաբերություններ: Նման պորֆիերի նախորդ ձեւի նման, բայց այն ունի ավելի ծանր ախտանիշեր, երբեմն հղի է երիկամների անբավարարությամբ:
- Coproprotoporphyria. Այն համատեղում է Հարավային Աֆրիկայի բնակիչների բնորոշ հիվանդության երեք վերոհիշյալ տեսակների կլինիկական դրսեւորումները: Հիվանդությունը ուղեկցվում է էպիդերմիսի մակերեւույթի վրա:
- Urokopproporfiriya. Այն հաճախ ախտորոշվում է որպես մաշկի պորֆիիա `ախտանշանները արտահայտվում են որպես պիգմենտացիայի խախտում եւ ձեռքերի եւ դեմքի տարածքում փոքր փուչիկների ձեւավորում: Դա հաճախ ազդում է Ռուսաստանի եւ նախկին ԱՊՀ երկրների բնակիչներին:
Եթե ոսկրածուծի մեջ պոռֆիրինների սինթեզը խանգարում է, ապա այդպիսի հիվանդություն է զարգանում.
- Էրիտրեոպոետիկ ուրոպորֆիրիա: Հիվանդության ամենավտանգավոր տեսակն է, քանի որ այն հազվադեպ է թույլ տալիս, որ դուք ապրեք հասունության: Այն բնութագրվում է մաշկի վնասվածքով (ոչ բուժող ծալքերով), ատամները, արեւային ճառագայթման զգայունությունը եւ առաջացումը `արյան վարակով:
- Erythropoietic coproporphyria. Հիմնական ախտանիշը ողնուղեղի ուժեղ զգայունություն է, որը առաջացնում է այտուցվածություն, քոր առաջացում եւ էպիդերմի հիպերմինիա: Երկրագնդի երկարատեւ ազդեցությունից հետո գոյություն ունի նաեւ vesicles, hemorrhagic ողորկություն, խոցեր մաշկի վրա եւ scars.
- Էրիտրոպոոտիկ պրոտոպորֆիիա: Բնութագրված հենց նույն կլինիկայի կողմից, ինչպես նախորդ պաթոլոգիայի տեսակին, այն ախտորոշվում է արյան ստուգման միջոցով (պրոտոպորֆինի մեծացումը մեծացնում է էիթրոցիտներում):
Պորֆիրի հիվանդության բուժում
Առայժմ հիվանդության բուժման արդյունավետ մեթոդներ չկան: Սիմպտոմատիկ բուժումը ներառում է օգտագործումը
- արյան ճնշման իջեցում;
- սպլենեկցիա;
- պլազմաֆերեզի ;
- հակաբորբոքային եւ շագանակագեղձի դեղեր ընդունելը.
- մշտական պաշտպանություն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման դեմ;
- գլյուկոզայի լուծույթով կաթիլների պարբերական տեղադրումը, riboxin, adenosine monophosphate, delagila ներածումը: