Հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություններ - գաղափարը շատ պայմանական է, քանի որ հիվանդությունը կարող է գրեթե որեւէ տարածաշրջանում չլինել, իսկ աշխարհի մեկ այլ շրջանում համակարգված կերպով ազդում է բնակչության մեծ մասի վրա:
Գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշում
Հերացու հիվանդությունները կյանքի առաջին օրվանից չեն առաջանում, նրանք կարող են դրսեւորվել միայն մի քանի տարի անց: Ուստի անհրաժեշտ է ժամանակին վերլուծություն կատարել մարդու գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ, որի իրականացումը հնարավոր է ինչպես հղիության պլանավորման, այնպես էլ պտղի զարգացման ժամանակ: Կան մի քանի ախտորոշիչ մեթոդներ.
- Կենսաքիմիական: Այն թույլ է տալիս որոշել ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների հետ կապված մի շարք հիվանդությունների առկայությունը: Այս մեթոդը ներառում է գենետիկական հիվանդությունների համար ծայրամասային արյան վերլուծությունը, ինչպես նաեւ այլ մարմնի հեղուկների որակական եւ քանակական ուսումնասիրություն:
- Կիտոգենետիկ: Այն ծառայում է բացահայտել բջիջների քրոմոսոմների կազմակերպման անկարգությունների պատճառով ծագած հիվանդությունները:
- Մոլեկուլային-ցիտոգենետիկ: Դա ավելի կատարյալ մեթոդ է նախորդի համեմատ եւ թույլ է տալիս ախտորոշել նույնիսկ քրոմոսոմների կառուցվածքի եւ տեղադրման մեջ ամենափոքր փոփոխությունները:
- Սինդրոմոլոգիական : Գենետիկական հիվանդությունների ախտանշանները հաճախ համընկնում են այլ, ոչ պաթոլոգիական հիվանդությունների նշաններին: Ախտորոշման այս մեթոդի էությունը տարբերվում է մի շարք ախտանիշներից, մասնավորապես, ժառանգական հիվանդության սինդրոմը ցույց տալու համար: Սա կատարվում է հատուկ համակարգչային ծրագրերի օգնությամբ եւ գենետիկորեն մանրակրկիտ ուսումնասիրությամբ:
- Մոլեկուլային-գենետիկական: Առավել արդիական եւ հուսալի մեթոդ: Թույլ է տալիս ձեզ ուսումնասիրել մարդկային ԴՆԹ-ի եւ ՌՆԹ-ի հայտնաբերումը, նույնիսկ փոքր փոփոխությունները, ներառյալ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը: Այն օգտագործվում է ախտորոշել մոնոգենիկ հիվանդություններ եւ մուտացիաներ:
- Ուլտրաձայնային հետազոտություն.
- կեղեւային օրգանները `կանանց վերարտադրողական համակարգի հիվանդությունները, անպտղության պատճառները,
- պտղի զարգացմանը `բնածին անսարքությունների ախտորոշման եւ որոշակի քրոմոսոմային հիվանդությունների առկայության համար:
Գենետիկական հիվանդությունների բուժում
Բուժումն իրականացվում է երեք եղանակով `
- Սիմպտոմատիկ: Չի վերացնում հիվանդության պատճառը, սակայն հեռացնում է ցավոտ ախտանիշները եւ կանխում հիվանդության հետագա առաջընթացը:
- Էթիոլոգիական: Այն ուղղակիորեն ազդում է հիվանդության պատճառները գենային ուղղման մեթոդների միջոցով:
- Պաթոգենետիկ: Այն օգտագործվում է մարմնի ֆիզիոլոգիական եւ կենսաքիմիական գործընթացները փոխելու համար:
Գենետիկական հիվանդությունների տեսակները
Գենետիկ ժառանգական հիվանդությունները բաժանված են երեք խմբերի.
- Chromosomal aberrations:
- Մոնոգենիկ հիվանդություններ:
- Պոլիեներեն հիվանդություններ:
Պետք է նշել, որ բնածին հիվանդությունները չեն պատկանում ժառանգական հիվանդություններին: նրանք, հաճախ, առաջանում են մեխանիկական վնասից, պտղի կամ վարակիչ լորձի:
Գենետիկական հիվանդությունների ցանկ
Ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունները.
- հեմոֆիլիա;
- գույնի կուրություն;
- Down սինդրոմը.
- մկնդի ֆիբրոզ;
- սպինա bifida;
- Կանավանի հիվանդությունը;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann- ի սինդրոմը.
- Thea-Sachs հիվանդությունը;
- Charcot-Marie- ի հիվանդությունը;
- Ջուբերտի համախտանիշը.
- Prader-Willi սինդրոմը;
- Turner սինդրոմը;
- Klinefelter- ի սինդրոմը.
- ֆենիլկոնտուրիա:
Առավել հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություններ.
- Capgrass- ի սխալ պատկերացում.
- կենդանի դիակի սինդրոմը.
- լատվիերեն;
- Klein-Levin սինդրոմը.
- պրոգրեսիա;
- փղի հիվանդություն;
- սրել ակնհայտություն;
- միկրոշրջան;
- cicero;
- Stendhal- ի սինդրոմը.
- ցնցող գլխի սինդրոմը.
- Roben- ի սինդրոմը:
Հազվագյուտ գենետիկական մաշկի հիվանդություններ.
- պորֆիիա;
- Բլաշկոյի գիծը;
- կապույտ մաշկի սինդրոմ;
- hypertrichosis;
- Գյունթերի հիվանդությունը: