Գենետիկական վերլուծություն `ինչ կարող եք իմանալ դրա մասին եւ ինչպես անել:

Գենետիկական վերլուծությունը աստիճանաբար դառնում է համաժողովրդական ուսումնասիրություն: Լաբորատոր հետազոտության այս տեսակի օգնությամբ բժիշկները կարող են ոչ միայն հաստատել ազգականի աստիճանը, այլեւ որոշակի հիվանդություն առաջացնելը: Եկեք մանրամասն ուսումնասիրենք վերլուծությունը, պատմենք նրա տեսակների եւ կատարման առանձնահատկությունների մասին:

Գենետիկական անալիզի մեթոդներ

Գենետիկական հետազոտություն `լաբորատոր հետազոտությունների, փորձերի, դիտարկումների եւ հաշվարկների մեծ հավաքածու: Նման միջոցառումների հիմնական նպատակն է ժառանգական հատկությունները որոշել, ուսումնասիրել առանձին գեների հատկությունները: Կախված այս կամ այն ​​վերլուծության նպատակներից, բժշկական գենետիկայում առանձնանում են քննության հետեւյալ տեսակները.

• ԴՆԹ-ի կառուցվածքի վերլուծություն;
• քրոմոսոմի վերլուծություն;
• գենետիկ համատեղելիության վերլուծություն;
• հիվանդությունների կանխատեսման հետազոտություն:

ԴՆԹ վերլուծություն

Նման ուսումնասիրություն իրականացնելը, որպես ԴՆԹ-ի վերլուծություն, հայրության համար օգնում է ստեղծել մեծ տոկոս ունեցող երեխայի կենսաբանական ծնողը: Իր վարքի համար նյութը վերցվում է մոր, երեխայի եւ ենթադրյալ հորից: Որպես հետազոտության օբյեկտ կարող է գործել թուք, արյուն: Հաճախ հաճախ կատարվում է բոկկալային քերականություն (շրթունքի ներքին մակերեւույթից նյութը ջոկելը):

Հատուկ սարքի օգնությամբ հայտնաբերվում են գենետիկական վերլուծություններ, հայտնաբերվում են ԴՆԹ մոլեկուլի որոշ հատվածներ, որոնք իրականացնում են գենետիկական տեղեկություն: Բազմիցս բարձրացման ընթացքում լաբորատորիան միանգամից գնահատում է 3 նմուշ: Սկզբում գենետիկ նյութը, որը երեխան մորից ժառանգված է, առանձնանում է, ապա մնացած հողերը համեմատվում են ենթադրյալ հոր ընտրողների հետ: Անմիջականորեն գենետիկական վերլուծություն է կատարվում հայրության համար:

Chromosomal վերլուծություն

Քրոմոսոմային պաթոլոգիայի վերլուծությունը օգնում է ստեղծել չծնված երեխայի հնարավոր հիվանդությունների առկայությունը: Դա անելու համար բժիշկներն օգտագործում են նախածննդյան ցուցադրություն: Այն ներառում է հետազոտության եւ ուլտրաձայնային հետազոտության համար արյան նմուշառում: Արդյունքի մեկնաբանումը կատարվում է բացառապես բժշկի կողմից: Միեւնույն ժամանակ, վերջնական ախտորոշումը չի կատարվում մեկ ցուցադրման հիման վրա: Վատ արդյունքներ նշում են հետագա հետազոտությունների համար: Նորմերի արժեքների միջեւ անհամապատասխանությունը կարող է լինել նման քրոմոսոմային անբավարարությունների առկայության նշան.

• Down սինդրոմը .
• տրիզոմիա 13 եւ 18 քրոմոսոմներ;
• Turner սինդրոմը;
• Klinefelter- ի սինդրոմը:

Հղիության պլանավորման գենետիկական թեստեր

Գենետիկ համատեղելիության վերլուծությունը սահմանում է երեխայի կոնկրետ գործընկերոջ հորինման հնարավորությունը: Գործնականում հաճախ պարզվում է, որ շատ ամուսնական զույգերը երկար ժամանակ չեն կարող երեխաներ ունենալ: Բժիշկներին հղում կատարելով `պարտադիր հետազոտությունների շրջանում գենետիկ համատեղելիության վերլուծությունը : Այն իրականացվում է խոշոր կլինիկաների եւ ընտանեկան պլանավորման կենտրոնների պայմաններում:

Մարդու մարմնի բջիջները իրենց մակերեւույթում ունեն հատուկ սպիտակուց HLA - մարդու լեյկոցիտի հակագեն: Հնարավոր է ստեղծել ավելի քան 800 տեսակ այս սպիտակուցը: Մարմինի գործառույթը վիրուսների, patogens- ի ժամանակի ճանաչումն է: Երբ հայտնաբերվում են օտար կառուցվածք, նրանք ազդանշան են ուղարկում իմունային համակարգին, որը սկսում է իմունոգոլոբուլինի արտադրությունը: Եթե ​​համակարգը անսարք է, ապա այդ ռեակցիան նույնպես տեղի է ունենում սաղմի մեջ, որը հանգեցնում է ինքնաբուխ աբորտի:

Այս իրավիճակի զարգացումը բացառելու համար բժիշկները խորհուրդ են տալիս անցնել գենետիկական անալիզի համատեղելիության համար: Երբ իրականացվում է, գնահատվում են գործընկերների սպիտակուցային կառուցվածքները, դրանց նմանությունը համեմատվում է: Հարկ է նշել, որ անհամատեղելիությունը, ըստ էության, խոչընդոտ է հղիության համար: Հղիության ավարտից հետո մի կին վերցնում է հսկողության տակ, կատարում է հղիության ընդհատման պրոֆիլակտիկա, երբ հղի է հիվանդանոցում:

Հղիության ժամանակ գենետիկական վերլուծություն

Նման հետազոտությունը, որպես պտղի գենետիկական վերլուծություն, հնարավորություն է տալիս ախտորոշել քրոմոսոմային պաթոլոգիան մայրական արգանդում երեխայի զարգացման վաղ փուլերում: Նման ուսումնասիրությունը հաճախ կոչվում է զննում: Դրանց կազմը ներառում է ոչ միայն երեխայի գենետիկական նյութի վերլուծությունը, այլեւ ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով ապագա երեխայի հետազոտությունը: Այսպիսով, բժիշկները կարող են բացահայտել այնպիսի խախտումներ, որոնք անհամատեղելի են կյանքի հետ: Նույն ուսումնասիրությունը նպատակ ունի վերացնել գենետիկական անբավարարությունները, օգնում է հաստատել զարգացման հավանականությունը, գնահատելով միացությունների արյան մեջ կոնցենտրացիան, ինչպիսիք են `

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A- ն:

Հաճախ նման ցուցանիշները բժիշկները օգտագործում են որպես մարկերներ, եթե դրանց արժեքները չեն համապատասխանում սահմանված չափանիշներին, բժիշկները հետագայում որոշում են կայացնում: Որպես այդպիսին, օգտագործվում են ինվազիվ մեթոդներ: Նրանց օգտագործումը կապված է հղիության բարդությունների վտանգի հետ: Այդ պատճառով նշանակումը կատարվում է հազվագյուտ դեպքերում: Վերլուծությունների այս տեսակները ներառում են.

• խոռիի բիոպսիա - սաղմի արտաքին պատյանների հյուսվածքի մասնիկների վերլուծություն;
• արյան նմուշառում, umbilical լարը;
• ամինոտիկ հեղուկի վերլուծություն:

Գենետիկական անալիզ, հիվանդությունների նկատմամբ ընդունելիության համար

Գենետիկական հիվանդությունների վերլուծությունը օգնում է բարձր ճշգրտությամբ գնահատել ծնված երեխայի պաթոլոգիան զարգացնելու ռիսկերը: Նյութը տեղափոխվում է հիվանդանոց, 4-րդ օրը, եթե երեխայի ժամանակին հայտնաբերվել է, իսկ մեկ շաբաթ անց `վաղաժամ ծնված երեխաներին: Արյան նմուշառում կատարվում է գարշապարը: Նրա կաթիլներից մի քանիսը անմիջապես կիրառվում են հատուկ փորձարկման շերտի համար, իսկ հետո ուղարկվում են լաբորատորիա: Այս գենային վերլուծության մեջ բժիշկները հայտնաբերում են նման պաթոլոգիաների (գենետիկ ամբողջական վերլուծություն) միտում.

1. Ցիստիալ fibrosis. Ժառանգական բնույթի հիվանդություն, որի ընթացքում շնչառական եւ մարսողական համակարգերի աշխատանքը խափանում է:
2. Ֆենիլկետոնուրիա: Նման հիվանդության դեպքում ուղեղի կառույցները փոփոխություններ են կրում, զարգանում է նյարդաբանական խանգարումներ, մտավոր հետամնացություն է ձեւավորվում:
3. Բնական հիպոթիրիզմ: Հիվանդությունը զարգանում է թիրախային հորմոնների անբավարարության պատճառով: Այս գործընթացը խանգարում է երեխայի ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացմանը: Հորմոնոթերապիան դա բուժելու միակ միջոցն է:
4. Գալակտոզեմիա: Ներքին օրգանների (լյարդի, նյարդային համակարգի) գործողության խախտում: Երեխային ստիպված է լինում հետեւել կաթնաշոռային դիետի, հատուկ թերապիա անցնելու:
5. Adrenogenital սինդրոմը: Անդրոգենների աճող սինթեզի ձեւավորմամբ:

Ուռուցքաբանության գենետիկական վերլուծություն

Օնկոլոգիական պրոցեսի բնույթի բազմաթիվ ուսումնասիրությունների ընթացքում գիտնականները կարողացան հաստատել հիվանդության հարաբերությունները ժառանգական գործոնով: Ունկոլոգիական հիվանդությունների այսպես կոչված գենետիկական հակումներ գոյություն ունեն `նախորդների ցրված լինելը, որոնք խանգարում են զգացմունքները, զգալիորեն մեծացնում են ժառանգության մեջ օնկոլոգիայի զարգացման ռիսկը: Օրինակ, գենետիկները որոշել են, որ BRCA1 եւ BRCA2 գենը պատասխանատու են կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման համար `50% դեպքերում: Գենետիկ հակումները քաղցկեղի առաջացման պատճառ են հանդիսանում այդ գեների մուտացիան:

Գենետիկական վերլուծություն գիրության համար

Մի քանի տասնամյակների ընթացքում սննդաբանները բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են անցկացրել, փորձելով հաստատել ավելորդ քաշի պատճառը: Արդյունքում հայտնաբերվել է, որ չքավորության հետ մեկտեղ անհավասարակշիռ դիետան նույնպես գենետիկ նյարդայնություն ունի գիրություն: Այսպիսով, վաղ տարիքից հնարավոր է հետեւել մարմնի զանգվածի ինդեքսի եւ կախվածության քաշի ձեռքբերման հարաբերություններին: Գագաթը մարմնի հորմոնալ փոփոխությունների ժամանակն է, սեռական հասունության, հղիության եւ կրծքով կերակրման ժամանակահատվածը, menopause:

Քաշի ստացման համար պատասխանատու գեների շարքում գենետիկան կոչվում է.

• FTO - պատասխանատու քաշի համար.
• HMGI-C - ակտիվացնում է ճարպային բջիջների աճը,
• NRXN3 - ազդում է հագեցվածության զգացողության ձեւավորման վրա,
• FIT1 եւ FIT2- խթանում են ադրիպոցիտների ձեւավորումը `բջիջները, որոնցից ձեւավորվում է ճարպը:

Օրգանների եւ համակարգերի վիճակի գնահատման ժամանակ, որոշելու համար գիրության հակումը, արյան գենետիկ վերլուծությունը կատարվում է որոշելու այնպիսի նյութերի կոնցենտրացիան, ինչպիսիք են.

• լեյտին - կարգավորում է մարմնում նյութափոխանակության գործընթացները, էներգիայի ծախսերի ավելացումը;
• T4 անվճար, TSH - թիրախային հորմոններ;
• glycated հեմոգլոբին, գլյուկոզա - բնութագրվում է ածխաջրային նյութափոխանակության վիճակը:

Գենետիկ թրոմբոֆիլիայի հետազոտություն

Արյան լորձաթաղանթի, թրոմբի ձեւավորման հմտությունների աճը որոշվում է ժառանգականության մակարդակով: Թրոմբոֆիլիայի գենետիկական հակումն է նկատվում, երբ գենում տեղի է ունենում մի mutation, որը պատասխանատու է արյան հյուսման գործոնի համար `F5: Սա հանգեցնում է թրոմբինի ձեւավորման բարձրացմանը, որը նպաստում է արյան հյուսման գործընթացներին: Պրոտոմբին գենի (F2) մուտացիան ավելացնում է այս գործոնի սինթեզը կոագուլյացիայի համակարգում: Նման մուտացիաների առկայության դեպքում թրոմբոցային վտանգը մի քանի անգամ ավելանում է:

Լակտազի անբավարարության գենետիկական հետազոտություն

Լակտոզայի անհանդուրժողականությունը խախտում է, որը ամրագրում է մարմնի անբավարարությունը կաթնային շաքարի կլանման պատճառով `ֆերմենտի լակտազի աղիքային սինթեզի նվազման պատճառով: Հաճախ, հիվանդության հաստատման եւ դրա համար հստակեցման նպատակով կատարվում է գենետիկական վերլուծություն, C / T-13910 եւ C / T-22018 գեների որոշման համար: Նրանք անմիջականորեն պատասխանատու են ֆերմենտների ցածր սինթեզի համար: Դրանց կառուցվածքի գնահատումը օգնում է այդ գեների կրողներին, ժառանգներին, արժեզրկման հնարավոր զարգացման հաստատմանը: Գենետիկական անալիզի հստակեցումը իրականացվում է մասնագետների կողմից:

Գիլբերտի սինդրոմի համար գենետիկական հետազոտություն

Գիլբերթի սինդրոմը `բորբոքային բորբոքում, որը վերաբերում է բարենպաստ խանգարումների: Հաճախ կրում է ընտանեկան բնույթ, անցնում է ծնողներից երեխաներին: Այն ուղեկցվում է բիլլուբինի մակարդակի բարձրացումով: Պատճառը կայանում է լյարդի բջիջներում պարունակվող ֆերմենտային գլյուկուրոնիլտանցսֆազի սինթեզի խախտման մեջ եւ մասնակցում է ազատ բիլլուբինի կապակցմանը: Գենետիկ արյան թեստը օգնում է ստեղծել պաթոլոգիա UGT1 գենի եւ դրա օրինակի գնահատման միջոցով:

Գենետիկ հակումներ ալկոհոլիզմի նկատմամբ

Խնդիրը ուսումնասիրող բժիշկները երկար ուսումնասիրություններ են անցկացնում, փորձելով կապ հաստատել ալկոհոլի եւ գենետիկայի խառնաշփոթությունների միջեւ: Այնուամենայնիվ, նման հիվանդության գենետիկ նյարդայնությունը չի հաստատվում: Կան բազմաթիվ վարկածներ, բայց դրանք կոնկրետ հաստատում չունեն: Բժիշկները հաճախ հիվանդության մասին խոսում են որպես ձեռք բերված հիվանդություն, անկախ ընտրության հետեւանք: Սա հաստատում է հաջողության հասած հաջողված մարդկանց, որոնց ծնողները տառապում են ալկոհոլիզմով:

Գենետիկ անձնագիր

Առողջապահական կլինիկաներում առավել հաճախ մատուցվող ծառայությունների շարքում կարելի է տեսնել ցուցակում, ինչպիսիք են ամբողջական գենետիկական առողջության անձնագիր: Այն ներառում է մարմնի լիարժեք գենետիկական վերլուծություն, որի նպատակն է որոշակի հիվանդությունների հիվանդություն առաջացնել: Բացի այդ, հյուրանոցի գեների գնահատումը օգնում է բացահայտել որոշակի գործունեության տեսակների հակում, թաքնված տաղանդներ ստեղծելու համար: