Հղիության ընթացքում ապագա մայրերը նախածննդյան զննումներ են իրականացնում `հայտնաբերելու պտղի վաղ գենային անբավարարությունները: Այս խմբի առավել լուրջ հիվանդություններից մեկը 1960 թվականին Ջոն Էդվարդսի նկարագրած համախտանիշն է: Բժշկության մեջ այն հայտնի է որպես տրիզոմիա:
Edwards Syndrome - ինչ է դա պարզ բառերով:
Առողջ տղամարդկանց եւ կանանց վերարտադրողական բջիջներում կա 23 չափսի չափանիշ կամ քրոմոսոմների հավաքածու: Միաձուլությունից հետո նրանք ձեւավորում են անհատական հավաքածու `քարիոտիպ: Նա որպես ԴՆԹ-անձնագրի մի տեսակ ներառում է երեխայի մասին եզակի գենետիկական տվյալներ: Նորմալ կամ diploid կարիոտիպը պարունակում է 46 քրոմոսոմ `յուրաքանչյուր տիպի 2-ից` մորից եւ հորից:
Այս հիվանդության հետ, 18 զույգերի մեջ կա լրացուցիչ կրկնվող տարր: Սա տրիզոմիա կամ Էդվարդս սինդրոմ է `քարիոտնտես, որը բաղկացած է 47 քրոմոսոմից` 46 հատի փոխարեն: Երբեմն 18 քրոմոսոմի երրորդ պատճառը ներկա է մասամբ կամ չի երեւում բոլոր բջիջներում: Նման դեպքերը հազվադեպ են ախտորոշվում (մոտ 5%), այդ նրբերանգները չեն ազդում պաթոլոգիայի ընթացքի վրա:
Edwards Syndrome- ի պատճառները
Գենետիկները դեռ չեն հասկացել, թե ինչու են որոշ երեխաներ մշակել նկարագրված քրոմոսոմային մուտացիան: Ակնկալվում է, որ դա պատահական է եւ կանխարգելիչ միջոցներ չկան: Որոշ փորձագետներ կապում են արտաքին գործոնները եւ Էդվարդսի սինդրոմը `պատճառները, որոնք ենթադրաբար նպաստում են անոմալիաների զարգացմանը.
- թմրանյութերի, ալկոհոլի, ծխախոտի երկարատեւ օգտագործումը,
- ժառանգություն;
- մայրը կամ հայրը, 45 տարեկանը.
- սեռական օրգանների վարակվածությունը.
- իմունային, էնդոկրին եւ վերարտադրողական համակարգերին վերաբերող դեղերի երկարաժամկետ օգտագործումը,
- ռադիոակտիվ ճառագայթման ազդեցությունը:
Edwards սինդրոմը `գենետիկա
18 քրոմոսոմում կատարված վերջին ուսումնասիրությունների արդյունքներով պարունակում է 557 ԴՆԹ-ի բաժիններ: Նրանք մարմնավորում են ավելի քան 289 սպիտակուցներ: Գենետիկական նյութի 2.5-2.6% -ը, այսպիսով, երրորդ 18 քրոմոսոմները այնքան մեծ ազդեցություն են ունենում պտղի զարգացման վրա, Edwards- ի սինդրոմը վնասում է գանգի, սրտանոթային եւ գենոտիպերմինային համակարգերի ոսկորները: Մուտացիան ազդում է ուղեղի որոշ հատվածների եւ ծայրամասային նյարդային պոքսուսների վրա: Էդվարդս սինդրոմի հիվանդի համար ներկայացվում է կարիոտիպ, ինչպես ցույց է տրված նկարում: Նա հստակ ցույց է տալիս, որ բոլոր հավաքածուները զույգ են, բացառությամբ 18 բաղադրիչների:
Էդվարդսի սինդրոմի հաճախականությունը
Այս պաթոլոգիան հազվադեպ է, հատկապես, երբ համեմատվում է ավելի հայտնի գենետիկ անոմալիաների հետ: Հիվանդություն Էդվարդսի սինդրոմը ախտորոշվում է 7000 առողջ նորածիններից մեկում, հիմնականում աղջիկների մեջ: Չի կարելի պնդել, որ հոր կամ տարիքի տարիքը զգալիորեն ազդում է տրիզոմիայի առաջացման հավանականության վրա: 18. Էդվարդսի սինդրոմը երեխաների մոտ ընդամենը 0.7% է, եթե ծնողները ավելի քան 45 տարեկան են: Այս քրոմոսոմային մուտացիան նույնպես հայտնաբերված է փոքր տարիքում ծնված երեխաների շրջանում:
Edwards Syndrome - նշանները
Հաշվի առնելով, որ հիվանդությունը ունի կոնկրետ կլինիկական պատկեր, որը թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել տրիզոմիային 18. Կան երկու նշանների նշանները, որոնք ուղեկցում են Էդվարդսի սինդրոմին `ախտանշանները պայմանականորեն դասակարգվում են ներքին օրգանների ձախողման եւ արտաքին շեղումների: Ցուցադրման առաջին տեսակը ներառում է `
- umbilical, inguinal herernia;
- անգերտ սրտային անբավարարություն ;
- sucking եւ swallowing reflex բացակայությունը;
- Մեկելի դիվերտիկուլը .
- gastroesophageal reflux;
- anus կամ esophagus- ի արտերկրում.
- clitoris hypertrophy;
- կոպուս կալցիումի, ցեղի ցածր մակարդակի զարգացում;
- քրեստորխիզմ ;
- աղիքի ոչ պատշաճ դիրքորոշում.
- hypospadias;
- կրծքագեղձերի կրկնապատկում;
- ուղեղի խոռոչի ատրոֆիա կամ հարթեցում;
- հատվածային կամ ձուլածո ձեւավորված երիկամը;
- unformed ձվարաններ;
- ցնդող ողնաշարը;
- մկանային դիստրոֆիա;
- ցածր մարմնի քաշը (մոտ 2 կգ ծննդյան ժամանակ):
Բացի դրանից, հեշտ է բացահայտել Էդվարդսի սինդրոմը, տրիսոմիայի 18 երեխայի լուսանկարը ցույց է տալիս հետեւյալ ախտանիշների առկայությունը.
- անհամաչափ փոքր գլուխ;
- աղավաղված դեմքի ձեւ;
- նեղ եւ կարճ glottis;
- դեֆորմացված, ցածր լարված ականջները (ձգվող հորիզոնական);
- լոբի բացակայություն, երբեմն `տրեգուս եւ նույնիսկ ականջի ջրանցք;
- կարճ եւ լայն կրծքավանդակ;
- ցածր ծնոտի անբավարար զարգացում;
- փոքր բերանը, հաճախ եռանկյունային բացը, պաթոլոգիական կրճատված վերին շուրթերի պատճառով.
- Ներկառուցված լայնածավալ կամրջի կամուրջ;
- «Rocking-stop»;
- մատերի կամ դրանց միաձուլման միջեւ մեմբրանները (թեւի նմանատիպ վերջույթներ);
- բարձր ճաշակ, երբեմն ճեղքվածքով;
- Կարճ պարանոց `ականավոր մանյակային ծածկով;
- ափսեների վրա լայնածավալ գոգնոցներ եւ մանրաթելեր;
- մաշկի վրա հեմանիկոմաներ եւ պապիլոմաներ.
- կոպի փտով,
- շփում;
- հեռացող ուռուցքային եւ ցածր ճակատին:
Edwards Syndrome - ախտորոշում
Նկարագրված գենետիկական հիվանդությունը հղիության ուղղակի ցուցիչ է: Edwards- ի սինդրոմով երեխաները երբեք չեն կարողանա լիարժեք ապրել, եւ նրանց առողջությունը արագորեն կվատթարանա: Դրա համար կարեւոր է ախտորոշել տրզոմիումը 18 ամենակարճ ժամկետում: Այս պաթոլոգիան որոշելու համար մշակվել են մի քանի տեղեկատվական ցուցադրություններ:
Վերլուծություն Edwards Syndrome- ի համար
Կենսաբանական նյութը ուսումնասիրելու համար կան ոչ ինվազիվ եւ ինվազիվ մեթոդներ: Թեստերի երկրորդ տեսակը համարվում է առավել հուսալի եւ հուսալի, այն օգնում է հայտնաբերել Էդվարդս սինդրոմը պտղի մեջ զարգացման վաղ փուլերում: Ոչ ինվազիվ է մոր արյան ստանդարտ նախածննդյան ցուցադրումը: Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդները ներառում են.
- Խորոնիկ կիլուսների բիոպսիա: Ուսումնասիրությունը իրականացվում է 8 շաբաթից: Վերլուծությունը կատարելու համար պլասենցայի միջուկի մի կտոր փաթաթված է, քանի որ նրա կառուցվածքը գրեթե կատարյալ կերպով համընկնում է պտղի հյուսվածքի հետ:
- Ամնիոկենտեզը : Թեստավորման ընթացքում վերցվում է ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ: Այս կարգը որոշում է Էդվարդսի սինդրոմը հղիության 14-րդ շաբաթից:
- Կորդոսենտեզը: Վերլուծությունը պահանջում է պտղի մի փոքր umbilical cord արյուն, այնպես որ ախտորոշման այս մեթոդը օգտագործվում է միայն ուշ ժամկետներում, 20 շաբաթվա ընթացքում:
Կենսաքիմիայի մեջ Edwards Syndrome- ի ռիսկը
Հղիության առաջին եռամսյակում կատարվում է ծննդատան նախնական զննում: Ապագա մայրը պետք է արյունը նվիրաբերի կենսաքիմիական վերլուծության համար հղիության 11-13-րդ շաբաթվա ընթացքում: Խորոնիկ գոնադոտրոպինի եւ պլազմայի սպիտակուցային Ա-ի մակարդակի որոշման արդյունքների հիման վրա հաշվարկվում է պտուղում Edwards սինդրոմի վտանգը: Եթե դա բարձր է, ապա կինը համապատասխան խմբի մեջ է բերում հետազոտության հաջորդ փուլը (ինվազիվ):
Էդվարդսի սինդրոմը `էնդոսկոպիայի նշանները
Այս տեսակի ախտորոշումը հազվադեպ է օգտագործվում, հիմնականում այն դեպքերում, երբ հղի կինը նախնական գենետիկ ցուցադրություն չի անցել: Էդվարդի սինդրոմը կարող է հայտնաբերվել միայն ավելի ուշ, երբ պտուղը գրեթե ամբողջությամբ ձեւավորված է: 18 տարեկանում բնորոշ ախտանշանները.
- սրտանոթային եւ գենիտորինային համակարգի ներհիվանդանոցային անբավարարություն;
- մկանային-տիեզերական կառույցների անոմալիա;
- գլխի ոսկորների եւ գլխի փափուկ հյուսվածքների պաթոլոգիան:
- Ուլտրաձայնային հիվանդության անուղղակի նշաններ.
- բրադիկարդիա;
- պտղի զարգացման հետաձգումը;
- մեկ արծաթե թիկնոցում (պետք է լինեն երկու).
- որովայնի խոռոչի հերմինը.
- քթի ոսկորների տեսողական բացակայությունը:
Edwards Syndrome - բուժում
Ուսումնասիրված մուտացիայի թերապիան ուղղված է մեղմել ախտանիշները եւ նպաստել նորածնի կյանքին: Կլինի Էդվարդի սինդրոմը եւ ապահովի երեխայի լիարժեք զարգացումը: Ստանդարտ բժշկական օգնությունը.
- վերականգնել սննդամթերքի հատումը անուսի կամ աղիի ատլասի հետ;
- կազմակերպել սննդամթերքի միջոցով սերմնավորման եւ կուլ տվող ճառագայթների բացակայության ֆոնի վրա:
- սրտանոթային համակարգի գործունեության կայունությունը.
- նորմալացնել մեզի արտահոսքը:
Հաճախ Edwards- ի նորածինների սինդրոմը լրացուցիչ պահանջում է հակաբորբոքային, հակաբակտերիալ, հորմոնալ եւ այլ հզոր թմրանյութերի օգտագործումը: Անհրաժեշտ է բոլոր այն հիվանդությունների ժամանակավոր ինտենսիվ թերապիայի համար, ինչը առաջացնում է.
- Wilms- ի գործոն ;
- կոնյուկտիվիտ;
- թոքաբորբ:
- otitis media;
- թոքային հիպերտենզիա;
- sinusitis;
- üino-սեռական վարակների;
- առասպել
- բարձր արյան ճնշումը եւ այլն:
Edwards սինդրոմը `կանխատեսում
Բաղադրյալ գենետիկ անոմալիայի հետ կապված շատ սաղմոններ մահանում են հղիության ընթացքում `ցածր պտուղի մարմնի մերժմամբ: Ծնվելուց հետո կանխատեսումը նույնպես հիասթափեցնող է: Եթե Էդվարդսի սինդրոմը ախտորոշվի, քանի որ այդպիսի երեխաներ են ապրում, մենք կքննարկենք տոկոսներով.
- 60% - ոչ ավելի, քան 3 ամիս;
- 7-10% - 1 տարի;
- մոտ 1% - մինչեւ 10 տարի:
Բացառիկ դեպքերում (մասամբ կամ մոզաիկ տրիսոմիա 18), միավորները կարող են հասնել հասունության: Նույնիսկ նման իրավիճակներում Ջոն Էդվարդսի սինդրոմը անխուսափելի առաջընթաց կգրանցի: Այս պաթոլոգիայի հետ մեծահասակ երեխաները մնում են օլիգոֆրենային հավիտյան: Առավելագույնը, որ նրանք կարող են սովորել.
- բարձրացրեք ձեր գլուխը.
- ժպիտ
- անկախ այնտեղ.
- ճանաչել մարդկանց շրջանակը: