Ինչ է Տրիսոմիումը 13:
Patau- ի սինդրոմը ավելի հազվադեպ հիվանդություն է, քան Down- ի սինդրոմը եւ Edwards- ի սինդրոմը : Դա տեղի է ունենում մոտ 1 անգամ 6000 - 14000 հղիությունների համար: Բայց, ի վերջո, երեք ամենատարածված գենային պաթոլոգիաներից մեկն է: Սինդրոմը ձեւավորվում է մի քանի ձեւով.
- զույգի մեջ լրացուցիչ քրոմոսոմի ձեւավորման արդյունքում `պարզ տրիզոմիա;
- անպտուղ բջիջների ստեղծման կամ ժառանգական նախասիրության հետեւանքով մուտացիայի պատճառով `Ռոբերտսոնի տեղաշարժը:
Բացի այդ, այն ամբողջական է (բոլոր բջիջներում), մոզաիկների տեսակը (որոշներում) եւ մասնակի (քրոմոսոմների լրացուցիչ մասերի առկայությունը):
Ինչպես պարզել տրիսոմիումը 13:
Պտղի մեջ անոմալ քանակի քրոմոսոմների հայտնաբերման համար անհրաժեշտ է շատ բարդ ուսումնասիրություն ` ամնիոկենտեզ , որի ընթացքում հետազոտության համար մի փոքրիկ ամնյակային հեղուկ կա: Այս ընթացակարգը կարող է ինքնաբուխ պառկել: Հետեւաբար, պտուղում տրիսոմիայի 13-ի առկայության ռիսկը որոշելու համար տրվում է համապարփակ ստուգում թեստ: Այն բաղկացած է երակներից ուլտրաձայնային եւ արյան նմուշառում կատարելով, որոշելու իր կենսաքիմիական կազմը:
Տրիզոմիայի ռիսկերի բացահայտում 13
12-13 շաբաթվա եւ Ուլտրաձայնային արյուն տալուց հետո ապագա մայրը արդյունք է ստանում, որտեղ հստակ սահմանվում են հիմնական եւ անհատական ռիսկերը: Եթե առաջին տրիսոմիայի երկրորդ թիվն է (այսինքն, նորմը) երկրորդից պակաս է, ապա ռիսկը ցածր է (օրինակ `բազային մեկը` 1: 5000, իսկ անհատը, 1: 7891): Եթե հակառակը, ապա պահանջվում է մի գենետիկի հետ խորհրդակցություն:
Երեխաների տրիզոմիայի 13 ախտանիշները
- դեմքի սխալ կառուցվածքը. աչքերը չափազանց մոտ են, ճեղքված ճակատին, վերին ծնոտի ճեղքին (երկուսն էլ շուրթերը եւ երկինքը), ականջների եւ քթի դեֆորմացիան,
- լրացուցիչ մատների առկայությունը եւ վերջույթների վրա այլ անոմալիաներ.
- ներքին օրգանների թերություններ. սիրտ, երիկամ, ենթաստամոքսային գեղձեր եւ այլն:
Հաճախ նման հղիությունը ուղեկցվում է polyhydramnios եւ պտղի մի փոքր քաշով: Այս հիվանդության հետ կապված երեխաները մահանում են ավելի շատ ծննդաբերությունից հետո առաջին շաբաթվա ընթացքում: